INTRODUCTION: Fahr disease is a rare idiopathic neurodegenerative disorder characterized by the calcification of the basal ganglia, cerebellar dentate nuclei, and surrounding white matter leading to progressive nervous system dysfunction. Cases of congenital cataracts are not described.
AIM: To describe a clinical case of congenital cataract in a pediatric patient with Farh disease.
MATERIAL AND METHODS: Congenital atypical progressive metabolic cataract was diagnosed in a 9-year-old child. Congenital cataract extraction with intraocular lens implantation was performed.
RESULTS: Refraction before operation was sph+2.0 cyl+1.5 ax 107 and sph+0.25 cyl+1.25 ax 74, respectively. The preoperative visual acuity for both eyes was 0.5 log MAR and 1.0 log MAR, respectively. Crystalline lenses were cloudy with atypical star-shaped infusions. Full-field electroretinogram (ERG) a-wave and b-wave were normal for OD and abnormal for OS, and flicker ERG was normal for both eyes. Visually evoked potentials were prolonged for both eyes. The intraocular pressure was normal for both eyes. The axial lengths were 22.60 mm and 22.62 mm, respectively. Exudative reaction was noted postoperatively, and the logMar visual acuity improved to 0.2 for both eyes.
CONCLUSION: Congenital cataracts may be diagnosed in patients with Fahr disease. Dynamic examination of the child with a wide pupil is necessary to identify initial changes in the lens and to refer him/her for surgical treatment. There is an increased risk of exudative reactions in the early postoperative period.
Введение. Болезнь Фара — редкое идиопатическое нейродегенеративное заболевание, при котором происходит кальцификация структур головного мозга (базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий), приводящая к прогрессирующему нарушению функций нервной системы. Случаи развития врождённой катаракты не описаны.
Цель. Описание клинического случая болезни Фара у ребёнка: наблюдение и лечение.
Материал и методы. У ребёнка 9 лет на обоих глазах (OU) выявлена врождённая атипичная прогрессирующая обменная катаракта. Проведено обследование и факоаспирация врождённой катаракты (ВК) с имплантацией интраокулярной линзы (ИОЛ) HOYA 23,0 D на обоих глазах.
Результаты. До операции рефракция правого глаза (ОD) составляла sph+2,0 cyl+1,5 ax 107, рефракция левого глаза (ОS) — sph+0,25 cyl+1,25 ax 74. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) правого глаза была равна 0,3, левого глаза — 0,1. Хрусталик на обоих глазах диффузно мутный с атипичными включениями звёздчатой формы. Общая и ритмическая электроретинография (ЭРГ) справа были в норме, общая ЭРГ слева незначительно снижена, а ритмическая ЭРГ была в пределах нормы. Зрительно-вызванные потенциалы (ЗВП), проведённые в условиях медикаментозного сна, позволили выявить снижение активности проведения возбуждения по зрительному пути на обоих глазах. Внутриглазное давление (ВГД) справа составило 20 мм рт. ст., слева — 19 мм рт. ст.
Передне-задняя ось (ПЗО) правого глаза была равна 22,60 мм, левого глаза — 22,62 мм. В послеоперационном периоде наблюдалась экссудативно-пролиферативная реакция. МКОЗ увеличилась до 0,6–0,7 на обоих глазах.
Заключение. У детей с болезнью Фара возможно развитие врождённой атипичной катаракты. Учитывая частичный характер помутнения хрусталика и возможность его прогрессирования с резким снижением остроты зрения, необходимо динамическое обследование ребёнка с широким зрачком для выявления начальных изменений хрусталика и своевременного направления на хирургическое лечение. В раннем послеоперационном периоде имеется риск развития экссудативно-пролиферативных реакций.