Russian Pediatric OphthalmologyRussian Pediatric OphthalmologyРоссийская педиатрическая офтальмология1993-18592412-432XEco-Vector32176810.17816/rpoj321768Original study articleОригинальные исследованияResearch ArticleClinical and genetic aspects of glaucoma associated with congenital aniridiaКлинико-генетические аспекты глаукомы, ассоциированной с врождённой аниридиейhttps://orcid.org/0000-0003-4371-775XSukhanovaNatella V.СухановаНателла Вахтанговна
Russian Federation

MD, researcher

научный сотрудник

natelasukhanova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4857-0374137428KatarginaLyudmila A.КатаргинаЛюдмила Анатольевна
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

доктор медицинских наук, профессор

katargina@igb.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2103-15709930-4813PanovaAnna Yu.ПановаАнна Юрьевна
Russian Federation

MD, Cand. Sci. (Med.), researcher of the department of eye pathology of children

кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей

annie_panova18@mail.ruZinchenkoRena A.ЗинченкоРена Абульфазовна
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН

renazinchenko@mail.ruResearch Center for Medical GeneticsМедико-генетический научный центр имени Н.П. БочковаHelmholtz National Medical Research Center of Eye DiseasesНМИЦ глазных болезней имени ГельмгольцаN.A. Semashko National Research Institute of Public HealthНациональный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко2807202318267742903202312042023Copyright ©; 2023, Eco-VectorCopyright ©; 2023, Эко-Вектор2023Eco-VectorЭко-Векторhttps://ruspoj.com/1993-1859/article/view/321768

Congenital aniridia is a hereditary congenital malformation of the visual organ with an autosomal dominant type of inheritance. The prognosis for vision largely depends on the development and progression of multiple complications (glaucoma, keratopathy, and aniridia fibrotic syndrome) at different ages.

AIM: To identify the most significant risk factors for glaucoma development and a poor prognosis associated with congenital aniridia.

MATERIAL AND METHODS: Seventy-three children (146 eyes) with PAX6-associated aniridia aged 0–16 yr were examined, with 41 males (56.2%) and 32 females (43.8%). The follow-up period of patients ranged from 2 to 6 yr. Thirty-five (47.9%) patients had complete aniridia, and 38 (52.1%) patients had partial aniridia. All patients underwent a comprehensive ophthalmological and molecular genetic examination.

RESULTS: Glaucoma developed in 28.8% of children. Anomalies in the anterior chamber angle (ACA) structure were detected in most patients with congenital aniridia, both with and without glaucoma. However, the relationship between the ACA and the timing of the manifestation of glaucoma was revealed. Furthermore, according to our study, the presence of glaucoma increases the risk of keratopathy progression.

CONCLUSION: In a molecular genetic study, the presence of deletions in the 3'-cis-regulatory region of the PAX6 gene was a predictor of glaucoma development.

Врождённая аниридия — это наследственный врождённый порок развития органа зрения с аутосомно-доминантным типом наследования. Прогноз заболевания во многом зависит от развития и прогрессирования множественных осложнений (глаукома, аниридийная кератопатия, аниридийный фиброзный синдром и т.д.), возникающих в разном возрасте.

Цель. Выявление наиболее значимых факторов риска развития и неблагоприятного течения глаукомы, ассоциированной с врождённой аниридией.

Материал и методы. Обследовано 73 ребёнка (146 глаз) с PAX6 ассоциированной аниридией в возрасте от 0 до 16 лет, из них 41 мальчик (56,2%) и 32 девочки (43,8%). Сроки наблюдения за пациентами составили от 2 до 6 лет. Полную аниридию имели 35 пациентов (47,9%), у 38 (52,1%) пациентов наблюдалась частичная аниридия. Всем пациентам проведено комплексное офтальмологическое и молекулярно-генетическое обследование.

Результаты. Глаукома развилась у 28,8% детей. Аномалии строения угла передней камеры (УПК) выявлены у большинства пациентов с врождённой аниридией, как с глаукомой, так и без неё. Выявлена связь нарушения УПК со сроками манифестации глаукомы. Наличие глаукомы, по нашим данным, увеличивает риск прогрессирования кератопатии.

Заключение. Молекулярно-генетическое исследование позволило определить наличие делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 как предиктора развития глаукомы.

childrencongenital aniridiacongenital glaucomaврождённая аниридияврождённая глаукомадетиVasilyeva TA, Voskresenskaya AA, Käsmann-Kellner B, et al. Molecular analysis of patients with aniridia in Russian Federation broadens the spectrum of PAX6 mutations. Clin Genet. 2017;92(6):639–644. doi: 10.1111/cge.13019Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., et al. Molecular analysis of patients with aniridia in Russian Federation broadens the spectrum of PAX6 mutations // Clin Genet. 2017. Vol. 92, N 6. Р. 639–644. doi: 10.1111/cge.13019Netland PA. Aniridia: recent developments in scientific and clinical research. In: Parekh M, Poli B, Ferrari S, et al, editors. Management of Glaucoma in Congenital Aniridia. London: Springer; 2015. P. 27–37.Netland P.A. Aniridia: recent developments in scientific and clinical research. In: Parekh M., Poli B., Ferrari S., et al., editors. Management of Glaucoma in Congenital Aniridia. London: Springer, 2015. P. 27–37.Lim HT, Kim DH, Kim H. PAX6 aniridia syndrome: clinics, genetics, and therapeutics. Curr Opin Ophthalmol. 2017;28(5):436–447. doi: 10.1097/ICU.0000000000000405Lim H.T., Kim D.H., Kim H. PAX6 aniridia syndrome: clinics, genetics, and therapeutics // Curr Opin Ophthalmol. 2017. Vol. 28, N 5. Р. 436–447. doi: 10.1097/ICU.0000000000000405Katargina LA, Mazanova EV, Tarasenkov AO. Experience in monitoring and treating children with congenital aniridia. Practical medicine. 2015;2–1(87):79–80. (In Russ).Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О. Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией // Практическая медицина. 2015. Т. 1, № 2 (87). С. 79–80.Voskresenskaya AA, Pozdeeva NA, Vasil’eva TA, et al. The specific clinical features of congenital aniridia in the childhood. Russian Pediatric Ophthalmology. 2016;11(3):121–129. (In Russ). doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-121-129Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., и др. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте // Российская педиатрическая офтальмология. 2016. Т. 11, № 3. С. 121–129. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-121-129Gramer E, Reiter C, Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study. Eur J Ophthalmol. 2012;22(1):104–110. doi: 10.5301/EJO.2011.8318Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study // Eur J Ophthalmol. 2012. Vol. 22, N 1. Р. 104–110. doi: 10.5301/EJO.2011.8318Netland PA, Scott ML, Boyle JW 4th, Lauderdale JD. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects. J AAPOS. 2011;15(6):562–566. doi: 10.1016/j.jaapos.2011.07.009Netland P.A., Scott M.L., Boyle J.W. 4th, Lauderdale J.D. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects // J AAPOS. 2011. Vol. 15, N 6. Р. 562–566. doi: 10.1016/j.jaapos.2011.07.009Chen TC, Walton DS. Goniosurgery for prevention of aniridic glaucoma. Trans Am Ophthalmol Soc. 1998;96(discussion 165–169):155–165.Chen T.C., Walton D.S. Goniosurgery for prevention of aniridic glaucoma // Trans Am Ophthalmol Soc. 1998. N 96, Discussion 165–169. Р. 155–165.Adachi M, Dickens CJ, Hetherington J Jr, et al. Clinical experience of trabeculotomy for the surgical treatment of aniridic glaucoma. Ophthalmology. 1997;104(12):2121–2125. doi: 10.1016/S0161-6420(97)30041-4Adachi M., Dickens C.J., Hetherington J. Jr., et al. Clinical experience of trabeculotomy for the surgical treatment of aniridic glaucoma // Ophthalmology. 1997. Vol. 104, N 12. Р. 2121–2125. doi: 10.1016/S0161-6420(97)30041-4Khaw PT. Aniridia. J Glaucoma. 2002;11(2):164–168. doi: 10.1097/00061198-200204000-00013Khaw P.T. Aniridia // J Glaucoma. 2002. Vol. 11, N 2. P. 164–168. doi: 10.1097/00061198-200204000-00013Edén U, Riise R, Tornqvist K. Corneal Involvement in Congenital Aniridia. Cornea. 2010;29(10):1096–1102. doi: 10.1097/ICO.0b013e3181d20493Edén U., Riise R., Tornqvist K. Corneal Involvement in Congenital Aniridia // Cornea. 2010. Vol. 29, N 10. P. 1096–1102. doi: 10.1097/ICO.0b013e3181d20493Katargina LA, Mazanova EV, Tarasenkov AO, et al. Federal clinical guidelines «Diagnostics, medical and surgical treatment of children with congenital glaucoma». Russian Pediatric Ophthalmology. 2016;11(1):33–51. (In Russ). doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-1-33-51Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О., и др. Федеральные клинические рекомендации «Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение детей с врожденной глаукомой» // Российская педиатрическая офтальмология. 2016. Т. 11, № 1. С. 33–51. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-1-33-51Barkan O. Goniotomy for glaucoma associated with aniridia. AMA Arch Ophthalmol. 1953;49(1):1–5. doi: 10.1001/archopht.1953.00920020004001Barkan O. Goniotomy for glaucoma associated with aniridia // AMA Arch Ophthalmol. 1953. Vol. 49, N 1. Р. 1–5. doi: 10.1001/archopht.1953.00920020004001Grant WM, Walton DS. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma. Trans Am Ophthalmol Soc. 1974;72:207–228.Grant W.M., Walton D.S. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma // Trans Am Ophthalmol Soc. 1974. N 72. Р. 207–228.Nelson LB, Spaeth G., Nowinski TS, et al. Aniridia. A review. Surv Ophthalmol. 1984;28(6):621–642. doi: 10.1016/0039-6257(84)90184-X.Nelson L.B., Spaeth G.L., Nowinski T.S., et al. Aniridia. A review // Surv Ophthalmol. 1984. Vol. 28, N 6. Р. 621–642. doi: 10.1016/0039-6257(84)90184-X.