Russian Pediatric Ophthalmology

Российская педиатрическая офтальмология

1993-18592412-432X

Eco-Vector

37562

10.17816/rpoj37562

Articles

Статьи

Research Article

ALGORITHMS FOR THE DIFFERENTIAL DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISEASES OF THE CORNEA

АЛГОРИТМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ РОГОВИЦЫ

Khlebnikova

Ol’ga Vadimovna

Хлебникова

Ольга Вадимовна

Khlebnikova@med-gen.ru

Dadali

Elena Leonidovna

Дадали

Елена Леонидовна

State budgetary educational institution «Research Centre of Medical Genetics», Russian Academy of Medical SciencesФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН

15062013

NO2 (2013)

№2 (2013)

414321072020

2013

Eco-Vector

ООО "Эко-Вектор"

https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/37562

The results of investigations into clinical polymorphism and genetic heterogeneity of hereditary diseases of the cornea are presented with special reference to the algorithms for differential diagnostics of this group of pathologies. The practical significance of molecular genetic research is discussed.

Представлены результаты изучения клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственных заболеваний роговицы в виде алгоритма дифференциальной диагностики этой группы заболеваний. Определено практическое значение молекулярно-генетических исследований.

hereditary diseases of the corneamolecular genetic investigationsgenetic heterogeneity

наследственные заболевания роговицымолекулярно-генетические исследования

Кански Д. Клиническая офтальмология: систематизированный подход: Пер. с англ. М.: Логосфера; 2006.

Крачмер Д., Пэлэй Д. Роговица: Атлас. М.: Логосфера; 2007.

Майчук Ю.Ф., Ларина Л.А. Наследственные дистрофии роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 92—7.

Рапуано К.Дж., Ви-Джин Хенг. Роговица. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010.

Klintworth G.K. Corneal dystrophies. Orphanet. J. Rare Dis. 2009; 4: 7 doi: 10.1186/1750-1172-4-7.

Weiss J.S., Møller H.U., Lisch PhD. W., Kinoshita S., Aldave A.J., Belin Ml.W. et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008; 27 (Suppl. 2): S1—41.

Пампуха В.Н., Дрожжина Г.И, Лившиц Л.А. Анализ мутаций гена TGFB1 с наследственной дистрофией роговицы. В кн.: Вопросы офтальмогенетики. Материалы научно-практической конференции. М.; 2005: 108—14.

McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ. press; 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.