Coffin-Siris syndrome is a very rare hereditary disease (OMIM, 135900) that was described for the first time by G. Coffin and E. Siris in 1970. Only 50 reports of this condition have thus far been published in the medical literature. The authors report a case of clinically confirmed Coffin-Siris syndrome in a boy aged 3 years and 4 months with the results of ophthalmological, neurological, orthopedic, and cardiological examination as well as the data of the instrumental studies including computed tomography and evaluation of visual evoked potentials. It is argued that Coffin-Siris syndrome involves multiple systemic pathology. The clinical manifestations of the disturbed visual function include megalocornea and partial atrophy of optic nerve confirmed by VEP.
Синдром Коффина—Сириса (OMIM, 135900) — очень редкая наследственная патология, которая впервые описана в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. В медицинской литературе встречается описание около50 случаев синдрома. Авторы приводят случай клинически подтвержденного синдрома Коффина—Сириса у мальчика 3 лет 4 мес с результатами офтальмологического, неврологического, ортопедического, кардиологического обследования, а также данными инструментальной диагностики (КТ, ЗВП). Синдром Коффина—Сириса включает множественную системную патологию. Среди клинических изменений со стороны органа зрения — мегалокорнеа и частичная атрофия зрительного нерва, подтвержденная показателями ЗВП.