Russian Pediatric OphthalmologyRussian Pediatric OphthalmologyРоссийская педиатрическая офтальмология1993-18592412-432XEco-Vector3762710.17816/rpoj37627ArticlesСтатьиResearch ArticleBest disease: clinical observation of a family caseБолезнь Беста: клиническое наблюдение семейного случаяKatarginaL. AКатаргинаЛ. АDenisovaEkaterina Valer'evnaДенисоваЕкатерина Валерьевнаdeale_2006@inbox.ruRyabtsevD. IРябцевД. ИThe Helmholtz Moscow Research Institute of Eye DiseasesФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России15062015102VOL 10, NO2 (2015)ТОМ 10, №2 (2015)151921072020Copyright ©; 2015, Eco-VectorCopyright ©; 2015, ООО "Эко-Вектор"2015Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/37627

The article presents a family case of Best vitelliform macular dystrophy (Best’s disease) - autosomal dominant macular dystrophy with typical clinical presentation and staging of the disease flow. A daughter and a mother had diagnosed Best’s disease with different localizations (central and eccentric) and stages (psevdogipopion and pseudocyst) of the disease in the right eye and the same (atrophic) - in the left eye. Apart from that, the daughter had the optic disc drusen. We proved descriptiveness of optical coherence tomography and fundus autofluorescence imaging for confirmation of Best’s disease diagnosis, determination of the stage of the disease and identification of changes that cannot be detected with ophthalmoscopy, in retina, pigment epithelium and Bruch's membrane.

Представлено наблюдение семейного случая болезни Беста - аутосомно-доминантной макулярной дистрофии с характерной клинической картиной и стадийностью течения. У дочери и матери была диагностирована болезнь Беста с различной локализацией (центральной и эксцентричной) и стадией (псевдогипопион и псевдокиста) заболевания в правом и одинаковой (атрофической) в левом глазу. Кроме того, у ребенка были обнаружены друзы диска зрительного нерва. Показана информативность оптической когерентной томографии и аутофлюоресценции глазного дна для подтверждения диагноза болезни Беста, определения стадии заболевания и выявления не определяемых при офтальмоскопии изменений сетчатки, пигментного эпителия и мембраны Бруха.

hereditary macular degenerationsbest's vitelliform macular dystrophyoptical coherence tomographyfundus autofluorescence imagingelectrooculogramнаследственные макулярные дегенерацииболезнь Бестаоптическая когерентная томографияаутофлюоресценция глазного днаэлектроокулограммаЩербатова О.И., Мосин И.М. Болезнь Беста и вителлиформная дистрофия взрослых. В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001: 218-25.Blodi C.F., Stone E.M. Best’s vitelliform dystrophy. Ophthal. Paediat. Genet. 1990; 11 (1): 49-59.Boon C.J., Theelen T., Hoefsloot E.H., van Schooneveld M.J., Keunen J.E., Cremers F.P. et al. Clinical and molecular genetic analysis of best vitelliform macular dystrophy. Retina. 2009; 29 (6): 835-47.Sullivan J.M., Birch D.G., Spencer R. Pediatric hereditary macular degenerations. In: Pediatric Retina. Eds J.D. Reynolds, S.E. Olitsky. Springer; 2011: 245-94.Marmorstein A.D., Cross H.E., Peachey N.S. Functional roles of bestrophins in ocular epithelia. Progr. Retin. Eye Res. 2009; 28 (3): 206-26.Boon C.J., Klevering B.J., Leroy B.P., Hoyng C.B., Keunen J.E., den Hollander A.I. The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Progr. Retin. Eye Res. 2009; 28 (3): 187-205.Crowley C., Paterson R., Lamey T., McLaren T., De Roach J., Chelva E., Khan J. Autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma Docum. Ophthal. 2014; 129 (1): 57-63.Davidson A.E., Millar I.D., Urquhart J.E., Burgess-Mullan R., Shweikh Y., Parry N. et al. Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 2009; 85 (5): 581-92.