Russian Pediatric OphthalmologyRussian Pediatric OphthalmologyРоссийская педиатрическая офтальмология1993-18592412-432XEco-Vector3954410.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157ArticlesСтатьиResearch ArticleThe clinico-functional and biomechanical aspects of pathogenesis, diagnostics and treatment of congenital myopia: the review of the literature and the analysis of the native dataКлинико-функциональные и биомеханические аспекты патогенеза, диагностики и лечения врожденной миопии: обзор литературы и анализ собственных данныхMarkossianG. AМаркосянГаянэ Айказовна

doctor med. sci., leading research scientist, Department of Myopia, Binocular Vision and Ophthalmoergonomics, The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник отдела патологии рефракции, бинокулярного зрения и офтальмоэргономики ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России

info@igb.ruTaruttaE. PТаруттаЕ. ПIomdinaE. NИомдинаЕ. НPanteleevaO. AПантелееваО. АRyabinaM. VРябинаМ. ВZol'nikovaI. VЗольниковаИ. ВKruzhkovaG. VКружковаГ. ВFirsovaE. NФирсоваЕ. НThe Helmholtz Moscow Research Institute of Eye DiseasesФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России15092016113VOL 11, NO3 (2016)ТОМ 11, №3 (2016)14915722072020Copyright ©; 2016, Eco-VectorCopyright ©; 2016, ООО "Эко-Вектор"2016Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/39544

This article presents the review of the literature focusing on the current state-of-the-art in genetic, clinical, functional, and biomechanical aspects of pathogenesis, diagnostics, and treatment of congenital myopia. The involvement of hereditary factors in etiology of myopia has been repeatedly confirmed in numerous publications. Suffice it to mention that at least 23 MYP loci localized in 15 different chromosomes are associated with the development of myopia and determine the quantitative characteristics of this pathology. Nevertheless, the specific genes and alleles responsible for the predisposition to myopia belong, with a high degree of probability, to different polygenic systems and are therefore extremely difficult to identify. The results of investigations into congenital myopia give evidence that it must be a special clinical form of myopia characterized by certain peculiar patterns of the retinal relief in the foveal area, specific biophysical properties of the fibrous capsule of the eye, and a particular, both ophthalmologically and morphometrically, shape of the optic nerve. A substantial variation in the optic disc size and excavation patterns associated with congenital myopia as well as the relationship between these two parameters should be taken into consideration when examining the adult highly myopic patients for the early differential diagnostics of glaucoma. The biomechanical properties of the corneoscleral capsule affect the morphometric parameters of the optic disc in congenital and acquired myopia in the children which should be taken into account when choosing the type of the surgical treatment in the event of myopia progression and controlling its advancement. The available results of investigations confirm that contact correction in combination with additional spectacle correction is the most efficient method for the treatment of the patients presenting with congenital myopia. The data obtained show that the reconstructive treatment of the sclera including buckling of the posterior pole provides a very promising approach to the prevention of progression of myopic macular dystrophy and addressing a variety of forms and stages of myopic staphylomas.

Представлен обзор литературы, отражающий современное состояние генетических, клинико-функциональных, биомеханических аспектов патогенеза, диагностики и лечения врожденной миопии. Несмотря на множество подтверждений участия наследственных факторов в этиологии миопии (известно не менее 23 локусов MYP в 15 различных хромосомах, обнаруживающих сцепление с миопией), гены и аллели, ответственные за предрасположенность к миопии, скорее всего, входят в полигенные системы, определяющие количественные признаки, которые весьма сложны для идентификации. Изучение врожденной миопии позволило предположить, что это особая клиническая форма миопии, отличающаяся особенностями рельефа сетчатки в области фовеа, биофизическими свойствами фиброзной капсулы глаза, особой формой диска зрительного нерва как офтальмоскопически, так и морфометрически. Выявленную при врожденной миопии значительную вариабельность размеров диска зрительного нерва, экскавации, их соотношения необходимо иметь в виду при обследовании взрослых пациентов с высокой миопией с целью ранней дифференциальной диагностики глаукомы. Биомеханические свойства корнеосклеральной капсулы оказывают влияние на морфометрические параметры диска зрительного нерва при врожденной и приобретенной миопии у детей, что необходимо учитывать при выборе метода хирургического лечения в случае прогрессирования близорукости и контроля за ее течением. Многочисленные исследования подтвердили, что контактная коррекция и сочетание ее с очковой докоррекцией астигматизма, наиболее эффективные методы коррекции для пациентов с врожденной миопией. Полученные нами данные позволяют считать весьма перспективным применение склерореконструктивного лечения с пломбированием заднего полюса для профилактики прогрессирования миопических дистрофий макулы, а также при различных формах и стадиях миопических стафилом.

pathogenesis of congenital myopiadiagnostics of congenital myopiatreatment of congenital myopiaпатогенез врожденной миопиидиагностика врожденной миопиилечение врожденной миопииКатаргина Л.А., Коголева Л.В., Мамакаева И.Р. Состояние рефракции у детей с ретинопатией недоношенных первых двух лет жизни. Российский офтальмологический журнал. 2009; (3): 25-8.Аветисов Э.С., Мац К.А., Шамшинова А.М. Клинические, патофизиологические особенности врожденной близорукости и возможности улучшения зрительных функций. Офтальмологический журнал. 1988; (7): 385-7.Сорокина Р.С., Киваев А.А., Зислина Н.Н. Контактные линзы в реабилитации детей с врожденной миопией. В кн.: Тезисы докладов III Всесоюзной конференции по актуальным вопросам детской офтальмологии. Суздаль; 1989: 257-8.Парамей О.В., Сидоренко Е.И. Влияние патологии перинатального периода на рефрактогенез, частоту и характер заболеваний глаз у детей. Вестн. офтальмол. 1999; (6) 115: 32-5.Zadnik K., Mutti D.O. Prevalence of myopia. In: Rosenfield M., Gilmartin B., eds. Myopia and nearwork. Oxford: Butterworth-Heinemann. 1998: 193-206.Hammond C.J., Andrew T., Mak Y.T., Spector T.D. A susceptibility locus for myopia in the normal population is linked to the PAX6 gene region on chromosome 11: a genomewide scan of dizygotic twins. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 294-304.Schwartz M., Haim M., Skarsholm D. X-linked myopia: Bornholm eye disease. Linkage to DNA markers on the distal part of Xq. Clin. Genet. 1990; 38: 281-6.Young T.L., Ronan S.M., Drahozal L.A. et al. Evidence that a locus for familial high myopia maps to chromosome 18p. Am. J. Hum Genet. 1998; 63: 109-19.Young T.L., Ronan S.M., Alvear A.B. et al. A second locus for familial high myopia maps to chromosome 12q. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1419-24.Naiglin L., Gazagne C., Dallongeville F. et al. A genome wide scan for familial high myopia suggests a novel locus on chromosome 7q36. J. Med. Genet. 2002; 39: 118-24.Paluru P., Ronan S.M., Heon E. et al. New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2003; 44: 1830-6.Stambolian D., Ibay G., Reider L. et al. Genome wide linkage scan for myopia susceptibility loci among Ashkenazi Jewish families shows evidence of linkage on chromosome 22q12. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 448-59.Zhang Q., Guo X., Xiao X. et al. A new locus for autosomal dominant high myopia maps to 4q22-q27 between D4S1578 and D4S1612. Mol. Vis. 2005; 11: 554-60.Wojciechowski R., Moy C., Ciner E. et al. Genome wide scan in Ashkenazi Jewish families demonstrates evidence of linkage of ocular refraction to a QTL on chromosome 1p36. Hum. Genet. 2006; 119: 389-99.Nallasamy S., Paluru P., Devoto M. et al. Genetic linkage of highgrade myopia in a Hutterite population from South Dakota. Mol. Vis. 2007; 13: 229-36.Lam C.Y., Tam P.O., Fan D.S. et al. Genome-wide scan maps a novel high myopia locus to 5p15. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2008; 49: 3768-78.Ciner E., Wojciechowski R., Ibay G. et al. Genomewide scan of ocular refraction in African-American families shows significant linkage to chromosome 7p15. Genet Epidemiol. 2008; 32: 454-63.Yang Z., Xiao X.S., Li S.Q., Zhang Q.J. Clinical and linkage study on a consanguineous Chinese family with autosomal recessive high myopia. Mol. Vis. 2009; 15: 312-8.Maumenee I.H. The Marfan syndrome is caused by a point mutation in the fibrillin gene. Arch. Ophthalmol. 1992; 110 (4): 472-3.Ahmad N.N., Ala-Kokko L., Knowlton R.G. et al. Stop codon in the procollagen II gene (COL2A1) in family with Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy). Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991; 88: 6624-7.Edwards A.O. Clinical features of the congenital vitreoretinopathies. Eye (Lond.). 2008; 22 (10): 1233-42.Glass I.A., Good P., Coleman M.P., et al. Genetic mapping of a cone and rod dysfunction (Aland Island eye disease) to the proximal short arm of the human X chromosome. J. Med. Genet. 1993; 30: 1044-50.Metlapally R., Li Y.J., Tran-Viet K.N. et al. COL1A1 and COL2A1 genes and myopia susceptibility: evidence of association and suggestive linkage to the COL2A1 locus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009; 50 (9): 4080-6.Peloquin J.B., Rehak R., Doering C.J. et al. Functional analysis of congenital stationary night blindness type-2 CACNA1F mutations F742C, G1007R, and R1049W. Neuroscience. 2007; 150 (2): 335-45.Richards A.J., Yates J.R., Williams R. et al. A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COLIIA1 gene resulting in the substitution of glicine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen. Hum. Mol. Genet. 1996; 5: 1339-43.Richards A.J., Martin S., Yates J. R. et al. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br. J. Ophtalmol. 2000; 84 (4): 364-71.Sertie A.L., Quimby M., Moreira E.S. et al. A gene which causes severe ocular alterations and occipital encephalocele Knobloch syndrome) is mapped to 21q22.3. Hum. Mol. Genet. 1996; 5: 843-7.Williams T.A., Kirkby G.R., Williams D. et al. A phenotypic variant of Knobloch syndrome. Ophthalm. Genet. 2008; 29 (2): 85-6.Зольникова И.В., Маркосян Г.А., Тарутта Е.П. Биоэлектрическая активность сетчатки в оценке поражения макулярной области при врожденной миопии у детей. В кн.: Детская офтальмология. Итоги и перспективы: Материалы научно-практической конференции. М.; 2006: 211-2.Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Рябина М.В., Зольникова И.В. Комбинированное использование оптической когерентной томографии и электроретинографии у пациентов с высокой врожденной близорукостью и миопической макулопатией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2011: 207-13.Акопян А.И., Еричев В.П., Тарутта Е.П., Маркосян Г.А. Стереометрические параметры диска зрительного нерва в ранней диагностике глаукомы в миопических глазах. В кн.: Актуальные проблемы офтальмологии. М.; 2005: 6-9.Нестеров А.П., Бунин А.Я., Кацнельсон Л.А. Внутриглазное давление. Физиология и патология. М.: Наука; 1974.Иомдина Е.Н., Тарутта Е.П., Иващенко Ж.Н., Еремина М.В., Ходжабекян Н.В., Смирнова Т.С. и др. Оценка изменения биомеханических свойств корнеосклеральной капсулы и внутриглазного давления после склероукрепляющих и кераторефракционных вмешательств у детей и взрослых с миопией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2008: 544-8.Фридман Ф.Е., Кружкова Г.В., Тарутта Е.П. Способ прогнозирования периферической витреохориоретинальной дистрофии при миопии у детей. Патент РФ №2055522 с приоритетом 8.10.1992. Бюллетень изобретений. 1996; (№ 7).Аветисов Э.С., Фридман Ф.Е., Тарутта Е.П., Кружкова Г.В., Ходжабекян Н.В. Акустические исследования склеры при прогрессирующей близорукости у детей и подростков. Вестн. офтальмол. 1996; (2): 41-3.Тарутта Е.П., Иомдина Е.Н., Маркосян Г.А., Аксенова Ю.М., Кружкова Г.В. Взаимосвязь биомеханических особенностей корнеосклеральной капсулы и стереометрических параметров диска зрительного нерва при врожденной и приобретенной миопии. Вестн. офтальмол. 2013; (4): 24-5.Тарутта Е.П. Осложненная близорукость: врожденная и приобретенная. В кн.: Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.М., ред. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина; 2005: 137-63.Киваев А.А., Шапиро Е.И. Контактная коррекция зрения. М.: Медицина; 2000.Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Садрисламова Л.Ф. Сравнительные результаты различных методов коррекции у пациентов с врожденной миопией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2010: 308-10.Тарутта Е.П., Иомдина Е.Н., Кружкова Г.В., Маркосян Г.А. Способ склерореконструктивного лечения высокой близорукости. Патент РФ № 2367394 от 20.09.2009.