Russian Pediatric OphthalmologyRussian Pediatric OphthalmologyРоссийская педиатрическая офтальмология1993-18592412-432XEco-Vector3960310.18821/1993-1859-2018-13-2-103-108ArticlesСтатьиResearch ArticleHEREDITARY MACULAR DYSTROPHIES. PART 1. DYSTROPHIES ASSOCIATED WITH DYSFUNCTION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIAL CELLSНАСЛЕДСТВЕННЫЕ МАКУЛЯРНЫЕ ДИСТРОФИИ. ЧАСТЬ 1. ДИСТРОФИИ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С ДИСФУНКЦИЕЙ КЛЕТОК РЕТИНАЛЬНОГО ПИГМЕНТНОГО ЭПИТЕЛИЯKatarginaL. AКатаргинаЛ. АDenisovaE. VДенисоваЕ. ВOsipovaNatal’ja A.ОсиповаНаталья Анатольевна

ophthalmologist of ophthalmology department (pediatric surgery) of The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of the Ministry of Health of the Russian Federation

кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог офтальмологического отделения (детской хирургии) ФГБУ «МНИИ ГБ им. Гельмгольца» Минздрава России

natashamma@mail.ruThe Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases of Russian Ministry of HealthФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России15062018132VOL 13, NO2 (2018)ТОМ 13, №2 (2018)10310822072020Copyright ©; 2018, Eco-VectorCopyright ©; 2018, ООО "Эко-Вектор"2018Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/39603

Purpose - to acquaint the reader with a relatively rare heterogeneous group of diseases - hereditary macular dystrophies associated with damage to cells of retinal pigment epithelium and external segments of photoreceptors. А review of the literature based on publications from the Medline scientific medical articles database is presented. The review includes a description of the clinical picture, consideration of diagnosis and differential diagnosis of the main juvenile macular dystrophies, illustrated by own clinical examples.

Цель - ознакомить читателя с относительно редкой гетерогенной группой заболеваний - наследственными макулярными дистрофиями, ассоциированными с поражением клеток ретинального пигментного эпителия и наружных сегментов фоторецепторов. Представлен обзор литературы, основу которого составили публикации из базы научных медицинских статей Medline. Обзор включает описание клинической картины, рассмотрение вопросов диагностики и дифференциальной диагностики основных ювенильных макулярных дистрофий, проиллюстрирован собственными клиническими примерами.

macular dystrophyStargardt’s dystrophyBest’s dystrophyretinal pigment epitheliumlipofuscinreviewмакулярные дистрофиидистрофия Штаргардтадистрофия Бестаретинальный пигментный эпителийлипофусцинобзорStargardt K. Uber familiare, progressive degenerationin der makulagegend des auges. Graefes Arch. Clin. Exp. Ophthalmol. 1909; 71: 534-50.Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина, 2001.Allikmets R., Singh N., Sun H., Shroyer N.F., Hutchinson A. et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat. Genet. 1997; 15: 236-46.Шамшинова А.М., Зольникова И.В. Молекулярно-генетические основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки. Медицинская генетика. 2004; 4: 160-9.Zolnikova I.V., Rogatina E.V., Egorova I.V., Levina D.V., Demenkova O.N., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Skvortsova N.A., Barh D., Prikaziuk E.G., Ivanova M.E. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian federation cohort. European Journal of Medical Genetics. 2017; 60(2): 140-7.Зольникова И.В., Рогатина Е.В. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, патогенез, лечение. Клиницист. 2010; 1: 29-33.Franceschetti A., Francois J. Fundus flavimaculatus. Arch. d’Ophthalmol. 1965; 25: 505-30.Delori F.C., Staurenghi G., Arend O., Dorey K., Goger D.G., Weiter J.J. In vivo measurements of lipofuscin in Stargardt’s disease - fundus flavimaculatus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1995; 36: 2327-31.Fishman G.A., Farber M., et al. Visual acuity loss in patients with Stargardt’s macular dystrophy. Ophthalmology. 1987; 94: 809-14.Зольникова И.В., Карлова И.З., Рогатина Е.В. Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта. Вест. офтальмол. 2009; 1(125): 41-6.Berson E.L. Retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 1993; 34(5): 1659-76.Greenstein V.C., Nunez J., Lee W., Schuerch K. et al. A comparison of en face optical coherence tomography and fundus autofluorescence in Stargardt disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2017; 58 (12): 5227-36.Best F. Ueber eine hereditare maculaaffektion. Z. Augenheklkd. 1905; 13: 199-212.Marmorstein A.D., Kinnick T.R., Stanton J.B., Johnson A.A, Lynch R.M., Marmorstein L.Y. Bestrophin-1 influences transepithelial electrical properties and Ca2+ signaling in human retinal pigment epithelium. Molecular Vision. 2015; 21: 347-59.Зольникова И.В., Рогатина Е.В., Орловская Л.С., Пономарева Е.Н. Мультифокальная, макулярная и паттерн-ЭРГ при вителлиформной макулодистофии Беста. Офтальмология. 2006; 3(2): 29-36.Katargina L., Denisova E., Kogoleva L., Novikova O., Osipova N. Choroidal neovascularization secondary to best viteliform macular dystrophy: is it rare? Eur. J. Ophthalmol. 2017; 27 (5): Abstracts from the 43 EPOS Annual Meeting, 31 August-2 September 2017. - Oxford, UK. - P. e157.