Gyrate atrophy is a rare genetic metabolic disease with an autosomal recessive inheritance that causes progressive chorioretinal atrophy, fundus manifestations, and decreased visual function. The prognosis of the disease largely depends on the development and progression of complications (macular changes and cataracts) as well as concomitant neurological and somatic pathology.
AIM: To describe three clinical cases of hypertension.
MATERIAL AND METHODS: We examined three children with gyrate atrophy at 4, 10, and 15 years old. All patients underwent a comprehensive ophthalmological examination, including modern diagnostics, visualization, and electrophysiological studies.
RESULTS: Although older patients have more pronounced changes in the fundus with involvement of the macular zone in the pathological process, a 4-year-old child has pronounced functional retinal disorders detected during electroretinogram registration, indicating an earlier manifestation of the pathological process. Gyrate atrophy was combined with foveoschisis and ornithinemia in older patients (10 and 15 years old).
The differential diagnosis of gyrate atrophy should be carried out with high myopia with areas of dystrophy of the “cobblestone pavement” type on the periphery of the fundus, resembling foci of chorioretinal changes in hypertension.
CONCLUSION: Patients with gyrate atrophy require an interdisciplinary approach that includes not only ophthalmologists but also pediatricians, medical geneticists, and other specialists with comorbidities.
Атрофия гирате является редким генетическим метаболическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющимся прогрессирующей хориоретинальной атрофией с характерными проявлениями на глазном дне и снижением зрительных функций. Прогноз заболевания во многом зависит от развития и прогрессирования осложнений (макулярных изменений, катаракты и др.), а также от сопутствующей неврологической и соматической патологии.
Цель. Представить описание трёх клинических случаев атрофии гирате.
Материал и методы. Обследовано три ребёнка с атрофией гирате в возрасте 4, 10 и 15 лет. Всем пациентам проводилось комплексное офтальмологическое обследование с использованием современных методов диагностики, визуализации, электрофизиологические исследования.
Результаты. Наиболее выраженные изменения на глазном дне с вовлечением в патологический процесс макулярной зоны наблюдаются у пациентов более старшего возраста. Однако у ребёнка 4 лет при отсутствии видимых изменений в макуле уже имеются выраженные функциональные нарушения сетчатки, выявляемые при регистрации электроретинограммы, свидетельствующие о более ранней манифестации патологического процесса. У пациентов более старшего возраста (10 и 15 лет) атрофия гирате сочеталась с фовеошизисом и орнитинемией.
Дифференциальный диагноз атрофии гирате необходимо проводить с миопией высокой степени с участками дистрофии по типу «булыжной мостовой» на периферии глазного дна, напоминающие очаги хориоретинальных изменений при атрофии гирате.
Заключение. Пациенты с атрофией гирате нуждаются в междисциплинарном подходе с привлечением не только офтальмологов, но и педиатров, медицинских генетиков и других специалистов при сопутствующей патологии. Необходимо дальнейшее изучение данного заболевания с целью разработки генной и клеточной терапии.