Russian Pediatric OphthalmologyRussian Pediatric OphthalmologyРоссийская педиатрическая офтальмология1993-18592412-432XEco-Vector5944610.17816/rpo2020-15-2-19-24Case reportsКлинические случаиResearch ArticleА clinical case of WAGRO syndromeКлинический случай синдрома WAGROhttps://orcid.org/0000-0003-4371-775XSukhanovaNatella V.СухановаНателла Вахтанговна
Russian Federation

MD

научный сотрудник

natelasukhanova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4857-0374KatarginaLudmila A.КатаргинаЛюдмила Анатольевна
Russian Federation

MD, PhD, Professor

профессор, д-р мед. наук, руководитель отдела

info@igb.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3586-3458ZinchenkoRena A.ЗинченкоРена Абульфазовна
Russian Federation

MD, PhD, Professor

д-р мед. наук, профессор, заместитель директора

renazinchenko@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0972-5118MarakhonovAndrey V.МарахоновАндрей Владимирович
Russian Federation

PhD

старший научный сотрудник

marakhonov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1503-134XVasilievaTatjana A.ВасильеваТатьяна Алексеевна
Russian Federation

научный сотрудник

vasilyeva_debrie@mail.ruFederal State Budgetary Institution of Health’s Central Clinical Hospital of the Russian Academy of SciencesФГБНУ здравоохранения ЦКБ РАН Научно-исследовательский институт педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАНHelmholtz National Medical Сenter of Eye DiseasesФГБУ «НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца» Минздрава РоссииResearch Centre for Medical GeneticsФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»N.A. Semashko National Research Institute of Public HealthФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»1506202015219242601202126012021Copyright ©; 2020, Eco-VectorCopyright ©; 2020, ООО "Эко-Вектор"2020Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/59446

WAGRO syndrome is a rare genetic syndrome that includes Wilms’ tumor, aniridia, genitourinary system abnormalities, mental retardation, and obesity. The syndrome is associated with deletions of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 and WT1 genes are located. We present the clinical case of a 7-year-old boy with aniridia, polar cataract, and concomitant neuromotor, psychomotor, and speech delays. Evaluation of the child’s karyotype followed by confirmation using multiplex ligation-dependent probe amplification showed the presence of a deletion including in the 11p13-p14 region.

WAGRO — редкий генетический синдром, включающий опухоль Вильмса, аниридию, аномалии мочеполовой системы, умственную отсталость и ожирение. Синдром ассоциирован с делециями короткого плеча хромосомы 11 (11p), где расположены гены PAX6 и WT1. В данной статье мы приводим описание клинического случая: пациент мужского пола 7 лет с аниридией, полярной катарактой и сопутствующими нейро-, психомоторными и речевыми задержками. Оценка кариотипа ребенка с последующим подтверждением методом MLPA показала наличие делеции, включающей области 11p13-p14, что подтверждает диагноз синдрома WAGR.

congenital aniridiamutations in the pax6 geneWAGR syndromeWAGRO syndromeврожденная аниридиямутации в гене pax6синдром WAGRсиндром WAGRОLee H, Khan R, O’Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol. 2008;86(7):708-15. Doi: 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x.Lee H., Khan R., O’Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol. 2008;86(7):708-15. Doi: 10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x.Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur. J. Hum. Genet. 2012;20(10):1011-7. Doi: 10.1038/ejhg.2012.100.Hingorani M., Hanson I., van Heyningen V. Aniridia. Eur. J. Hum. Genet. 2012;20(10):1011-7. Doi: 10.1038/ejhg.2012.100.Gronskov K, Olsen JH, Sand A, et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum. Genet. 2001;109(1):11-8. Doi: 10.1007/s004390100529.Gronskov K., Olsen J.H., Sand A., et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum. Genet. 2001;109(1):11-8. Doi: 10.1007/s004390100529.Hingorani M, Williamson KA, Moore AT, van Heyningen V. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009;50(6):2581-90. Doi: 10.1167/iovs.08-2827.Hingorani M., Williamson K.A., Moore A.T., van Heyningen V. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009;50(6):2581-90. Doi: 10.1167/iovs.08-2827.McCulley TJ, Mayer K, Dahr SS, et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye (Lond.). 2005;19(7):762-4. Doi: 10.1038/sj.eye.6701642.McCulley T.J., Mayer K., Dahr S.S., et al. Aniridia and optic nerve hypoplasia. Eye (Lond.). 2005;19(7):762-4. Doi: 10.1038/sj.eye.6701642.Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, et al. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984-8. Doi: 10.1542/peds.2004-0467.Fischbach B.V., Trout K.L., Lewis J., et al. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984-8. Doi: 10.1542/peds.2004-0467.Han JC, Thurm A, Williams C, et al. Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haploinsufficiency with lower adaptive behaviour and reduced cognitive functioning in WAGR/11p13 deletion syndrome. Cortex. 2013;49(10):2700-10. Doi: 10.1016/j.cortex.2013.02.009.Han J.C., Thurm A., Williams C., et al. Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) haploinsufficiency with lower adaptive behaviour and reduced cognitive functioning in WAGR/11p13 deletion syndrome. Cortex. 2013;49(10):2700-10. Doi: 10.1016/j.cortex.2013.02.009.Han JC, Liu QR, Jones M, et al. Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome. N. Engl. J. Med. 2008;359(9):918-27. Doi: 10.1056/NEJMoa0801119.Han J.C., Liu Q.R., Jones M., et al. Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome. N. Engl. J. Med. 2008;359(9):918-27. Doi: 10.1056/NEJMoa0801119.Robinson DO, Howarth RJ, Williamson KA, et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia. Am. J. Med. Genet. A. 2008;146A(5):558-69. Doi: 10.1002/ajmg.a.32209.Robinson D.O., Howarth R.J., Williamson K.A., et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia. Am. J. Med. Genet. A. 2008;146A(5):558-69. Doi: 10.1002/ajmg.a.32209.Shinawi M, Sahoo T, Maranda B, et al. 11p14.1 microdeletions associated with ADHD, autism, developmental delay, and obesity. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(6):1272-80. Doi: 10.1002/ajmg.a.33878.Shinawi M., Sahoo T., Maranda B., et al. 11p14.1 microdeletions associated with ADHD, autism, developmental delay, and obesity. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(6):1272-80. Doi: 10.1002/ajmg.a.33878.Vasilieva TA, Voskresenskaya AA, Khlebnikova OV, et al. Differential diagnosis of hereditary forms of congenital aniridia from the perspective of modern genetics. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk. 2017;72(4):233-41. (In Russ.) Doi: 10.15690/vramn 834.Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., и др. Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики. Вестник Российской академии медицинских наук. 2017;72(4):233-41. Doi: 10.15690/vramn834.Marakhonov AV, Vasilyeva TA, Kutsev SI, et al. Method of Differential and Confirmatory Molecular Genetic Diagnostics of Congenital Aniridia and WAGR Syndromе. Patent RF 2641254 C1; 2018. (In Russ.)Марахонов А.В., Васильева Т.А., Куцев С.И., и др. Способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома. Патент RU 2641254 C1; 2018.Marakhonov AV, Vasilyeva TA, Voskresenskaya AA, et al. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms’ tumor development in patients with WAGR syndrome. Hum. Mol. Genet. 2019;28(19):3323-6. Doi: 10.1093/hmg/ddz168.Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., et al. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms’ tumor development in patients with WAGR syndrome. Hum. Mol. Genet. 2019;28(19):3323-6. Doi: 10.1093/hmg/ddz168.