BACKGROUND: Recklinghausen’s generalized neurofibromatosis (NF) is a hereditary disease characterized by the formation of benign tumors from the nervous tissue that provokes skin and bone changes of various types. Often, involvement in the pathological process and the organ of vision. The variability of eye lesions in NF-I type is known according to the clinical course, severity, and clinical forms. Gliomas and atrophy of the optic nerves, neurofibromas in the iris, sclera, conjunctiva, eyelids, less often — glaucoma, buphthalmos, orbital osteodystrophy are described.
RESULTS: The article describes a rare case of type I neurofibromatosis, the first clinical manifestation of congenital glaucoma. Modern complex ophthalmological examination made it possible to identify the cause and clarify the nature of the development of glaucoma.
CONCLUSION: The need for an interdisciplinary approach to the diagnosis, dispensary observation, and treatment of NF-I is emphasized.
Введение. Генерализованный нейрофиброматоз (НФ) Реклингхаузена является наследственным заболеванием и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Нередко патологический процесс затрагивает и орган зрения. Известна вариабельность поражений глаз при НФ-I типа по клиническому течению, степени тяжести и клиническим формам. Описаны глиомы и атрофия зрительных нервов, нейрофибромы в радужной оболочке, склере, конъюнктиве, век, реже — глаукома, буфтальм, остеодистрофия глазницы.
Результаты. В статье описан редкий случай нейрофиброматоза I типа, первым клиническим проявлением которого стала врождённая глаукома. Представлены результаты комплексного диагностического обследования ребёнка в течение первых месяцев его жизни. Описаны методы лечения больного в стационаре. Обоснована возможность дальнейшего лечения консервативным путём с целью сохранения глаза как органа.
Заключение. Показано, что знание клинических проявлений данных состояний и тщательный сбор анамнеза позволят специалистам быстро заподозрить врожденную глаукому, наладить междисциплинарное взаимодействие в целях достижения благоприятных результатов в контроле заболевания. Необходим междисциплинарный подход за наблюдением таких пациентов с комплексной оценкой состояния глаз с применением современных диагностических методов.