Клинико-генетические аспекты глаукомы, ассоциированной с врождённой аниридией

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Врождённая аниридия — это наследственный врождённый порок развития органа зрения с аутосомно-доминантным типом наследования. Прогноз заболевания во многом зависит от развития и прогрессирования множественных осложнений (глаукома, аниридийная кератопатия, аниридийный фиброзный синдром и т.д.), возникающих в разном возрасте.

Цель. Выявление наиболее значимых факторов риска развития и неблагоприятного течения глаукомы, ассоциированной с врождённой аниридией.

Материал и методы. Обследовано 73 ребёнка (146 глаз) с PAX6 ассоциированной аниридией в возрасте от 0 до 16 лет, из них 41 мальчик (56,2%) и 32 девочки (43,8%). Сроки наблюдения за пациентами составили от 2 до 6 лет. Полную аниридию имели 35 пациентов (47,9%), у 38 (52,1%) пациентов наблюдалась частичная аниридия. Всем пациентам проведено комплексное офтальмологическое и молекулярно-генетическое обследование.

Результаты. Глаукома развилась у 28,8% детей. Аномалии строения угла передней камеры (УПК) выявлены у большинства пациентов с врождённой аниридией, как с глаукомой, так и без неё. Выявлена связь нарушения УПК со сроками манифестации глаукомы. Наличие глаукомы, по нашим данным, увеличивает риск прогрессирования кератопатии.

Заключение. Молекулярно-генетическое исследование позволило определить наличие делеций 3'-цис-регуляторного региона гена PAX6 как предиктора развития глаукомы.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Нателла Вахтанговна Суханова

Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова

Email: natelasukhanova@gmail.com
ORCID iD: 0000-0003-4371-775X

научный сотрудник

Россия, 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

Людмила Анатольевна Катаргина

НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца

Email: katargina@igb.ru
ORCID iD: 0000-0002-4857-0374
Scopus Author ID: 137428

доктор медицинских наук, профессор

Россия, Москва

Анна Юрьевна Панова

НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца

Email: annie_panova18@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2103-1570
SPIN-код: 9930-4813

кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей

Россия, Москва

Рена Абульфазовна Зинченко

Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова; Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко

Автор, ответственный за переписку.
Email: renazinchenko@mail.ru

доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН

Россия, 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1; Москва

Список литературы

  1. Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., et al. Molecular analysis of patients with aniridia in Russian Federation broadens the spectrum of PAX6 mutations // Clin Genet. 2017. Vol. 92, N 6. Р. 639–644. doi: 10.1111/cge.13019
  2. Netland P.A. Aniridia: recent developments in scientific and clinical research. In: Parekh M., Poli B., Ferrari S., et al., editors. Management of Glaucoma in Congenital Aniridia. London: Springer, 2015. P. 27–37.
  3. Lim H.T., Kim D.H., Kim H. PAX6 aniridia syndrome: clinics, genetics, and therapeutics // Curr Opin Ophthalmol. 2017. Vol. 28, N 5. Р. 436–447. doi: 10.1097/ICU.0000000000000405
  4. Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О. Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией // Практическая медицина. 2015. Т. 1, № 2 (87). С. 79–80.
  5. Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., и др. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте // Российская педиатрическая офтальмология. 2016. Т. 11, № 3. С. 121–129. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-121-129
  6. Gramer E., Reiter C., Gramer G. Glaucoma and frequency of ocular and general diseases in 30 patients with aniridia: a clinical study // Eur J Ophthalmol. 2012. Vol. 22, N 1. Р. 104–110. doi: 10.5301/EJO.2011.8318
  7. Netland P.A., Scott M.L., Boyle J.W. 4th, Lauderdale J.D. Ocular and systemic findings in a survey of aniridia subjects // J AAPOS. 2011. Vol. 15, N 6. Р. 562–566. doi: 10.1016/j.jaapos.2011.07.009
  8. Chen T.C., Walton D.S. Goniosurgery for prevention of aniridic glaucoma // Trans Am Ophthalmol Soc. 1998. N 96, Discussion 165–169. Р. 155–165.
  9. Adachi M., Dickens C.J., Hetherington J. Jr., et al. Clinical experience of trabeculotomy for the surgical treatment of aniridic glaucoma // Ophthalmology. 1997. Vol. 104, N 12. Р. 2121–2125. doi: 10.1016/S0161-6420(97)30041-4
  10. Khaw P.T. Aniridia // J Glaucoma. 2002. Vol. 11, N 2. P. 164–168. doi: 10.1097/00061198-200204000-00013
  11. Edén U., Riise R., Tornqvist K. Corneal Involvement in Congenital Aniridia // Cornea. 2010. Vol. 29, N 10. P. 1096–1102. doi: 10.1097/ICO.0b013e3181d20493
  12. Катаргина Л.А., Мазанова Е.В., Тарасенков А.О., и др. Федеральные клинические рекомендации «Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение детей с врожденной глаукомой» // Российская педиатрическая офтальмология. 2016. Т. 11, № 1. С. 33–51. doi: 10.18821/1993-1859-2016-11-1-33-51
  13. Barkan O. Goniotomy for glaucoma associated with aniridia // AMA Arch Ophthalmol. 1953. Vol. 49, N 1. Р. 1–5. doi: 10.1001/archopht.1953.00920020004001
  14. Grant W.M., Walton D.S. Progressive changes in the angle in congenital aniridia, with development of glaucoma // Trans Am Ophthalmol Soc. 1974. N 72. Р. 207–228.
  15. Nelson L.B., Spaeth G.L., Nowinski T.S., et al. Aniridia. A review // Surv Ophthalmol. 1984. Vol. 28, N 6. Р. 621–642. doi: 10.1016/0039-6257(84)90184-X.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Проминирующее валикообразное образование в области угла передней камеры (рудиментарная радужка).

Скачать (82KB)
3. Рис. 2. Закрытие угла передней камеры корнем радужки при частичной аниридии.

Скачать (81KB)
4. Рис. 3. Средний индекс кератопатии при глаукоме.

Скачать (41KB)

© Эко-Вектор, 2023



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86503 от 11.12.2023 г
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80630 от 15.03.2021 г
.