Email this article THE CLINICAL CASES OF PALLISTER-KILLIANS’S SYNDROME IN A CHILD
- Authors: Sudovskaya T.V1, Kokoeva N.S.1, Bobrovskaya Y.A1, Makarova A.A1
-
Affiliations:
- The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health
- Issue: Vol 12, No 3 (2017)
- Pages: 163-165
- Section: Articles
- URL: https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/39568
- DOI: https://doi.org/10.18821/1993-1859-2017-12-3-163-165
- ID: 39568
Cite item
Full Text
Abstract
This article was designed to report a clinical case of a rare syndromic disease - Pallister-Killians’s syndrome characterized by the signs of mental deficiency, abnormal features of cranial bones , congenitally reduced arterial pressure, multiple abnormalities of the facial features (including the eyes and the mouth cavity), ears, skeleton, the cardiovascular system, nervous system, and other systems of the body. The syndrome was described for the first time in 1977 by Philip Pallister and thereafter investigated in more detail by Maria Teschler-Nicola and Wolfgang Killian in 1981. In our case, the somatic status of a 3 month-old child presenting with this pathological condition was characterized by a large variety of congenital defects of the nervous system, including corpus collosum hypoxia, ischemic lesions of the brain tissue, bilateral subependymal pseudocysts, lenticulostriate agniopathies, and congenital heart failure. The pathological changes of the visual analyzer manifested themselves as unilateral grade 3 microphthalmos, sclerocornea, optic nerve disk coloboma, narrowing of the palpebral fissure, considerable decrease of the size of the conjunctival cavity in the absence of the appreciable alterations in the eye ball. Rehabilitation of the affected child with congenital microphthalmos included gradual ocular prosthetics and the treatment by the specialists of other medical professions.
Full Text
Синдром Паллистера-Киллиана является очень редким заболеванием. В медицинской литературе было описано чуть более 30 случаев этой генетической патологии. Синдром Паллистера-Киллиана - спорадический синдром множественных врождённых аномалий, ассоциированных с умственной отсталостью, представляет собой редкое мозаичное хромосомное расстройство, которое обусловлено наличием четырех копий короткого плеча хромосомы 12 вместо нормальных двух. Две дополнительные копии короткого плеча хромосомы 12 (12р), как правило, появляются в одной хромосоме (изохромосома) [1]. Впервые синдром был исследован в 1974 году Филлипом Паллистером и соавт., затем описан Марией Тешлер-Николой и Вольфгангом Киллианом в 1981 году. Тип наследования, предположительно, Х-сцепленный рецессивный [2]. При лабораторном исследовании обнаруживается мозаицизм (тетрасомия 12р) в фибробластах кожи. При исследовании лимфоцитов выявляются изохромосомные варианты. Это тяжелая патология, вызывающая часто внутриутробную гибель плода. Знание фенотипических особенностей синдрома в пре- и постнатальном периоде развития, а также специфики лабораторной диагностики, обусловленной наличием тканеспецифичного мозаицизма, позволяет выбрать правильную тактику верификации клинического диагноза [1]. Синдром характеризуется умственной отсталостью, аномалиями черепа, врожденным пониженным артериальным давлением, множественными аномалиями развития лица (в частности глаз, полости рта), ушей, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы, скелета и другими нарушениями (рис 1, см. вклейку). Из кардиоваскулярных аномалий могут отмечаться - отсутствие перикарда, стеноз аорты, открытый артериальный проток, коаркация аорты. Может наблюдаться гипертрофическая кардиомиопатия, которая имеет медленно прогрессирующее течение и не сопровождается обструкцией выходного тракта левого желудочка. У некоторых больных диагностируется недоразвитое легкое, аномалии мочеполовой системы и скелетные пороки развития. Имеются стоматологические проблемы, выражающиеся в задержке прорезывания зубов. Дети рождаются с критически низкой массой тела - до 2 кг [3]. При этой патологии у больных, как правило, лицо с высоким лбом, широким кончиком носа, широкой и плоской верхней челюстью, иногда с расщелиной губы и верхнего неба. Синдром характеризуется аномалиями верхних конечностей (вальгусная деформация, укорочение локтевой кости, клино-, камптодактилия). У больных отмечается повышенный мышечный тонус, тремор, судороги, эпилепсия. Все пациенты умственно отсталые [ 2] . Для постановки диагноза необходима консультация генетика с проведением цитогенетических исследований, в ходе которых определяются нарушения в хромосомах. Диагноз обычно ставится по хромосомному исследованию клеток кожи (фибробластов), в которых отмечается 47 хромосом, включая дополнительную небольшую хромосому, состоящую из двух коротких (р) плеч 12 хромосомы. Что касается хромосомного анализа крови, то тут, как правило, отмечается нормальный набор хромосом [1]. В качестве дополнительных методов исследования применяются рентгенография, ультразвуковое исследование, иммунологические исследования (серологическая диагностика различных инфекций методом иммуноферментного анализа), КТ и МРТ головного мозга. При патологии глазных яблок - оценивают форму и размеры глазной щели, век, орбиты, величину, форму и содержимое конъюнктивальной полости, проводят измерение переднезадней оси (ПЗО) глаза, В-сканирование глаз и орбиты, КТ и МРТ орбит. Также необходимы обследования, консультации и лечение у специалистов других специальностей - педиатра, невролога, кардиолога, хирурга-ортопеда, стоматолога. Лечение детей с синдромом Паллистера-Киллиана представляет собой очень трудную задачу. Специфических методов лечения синдрома не существует, лечение только симптоматическое и поддерживающее. Обычно эти пациенты тяжелые инвалиды с детства, которым проводится комплекс реабилитационных мероприятий, включающих программы ранней помощи и специального образования. Приводим клинический пример синдрома Паллистера-Киллиана. Ребенок С., возраст 3 месяца, поступил на обследование в детское консультативно-поликлиническое отделение Московского НИИ глазных болезней им. Гельмгольца с диагнозом: «односторонняя врожденная патология органа зрения: врожденный микрофтальм, склерокорнеа, колобома диска зрительного нерва». На парном глазу на момент обследования патологии отмечено не было. Были выявлены множественные врожденные пороки развития: микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, незрелость головного мозга с гипоксически-ишемическими изменениями вещества мозга, двусторонние субэпиндемальные псевдокисты, лентикулостриальная ангиопатия, врожденный порок сердца (открытый артериальный проток), задержка прорезывания зубов. Заключение генетика после проведения цитогенетических исследований: «хромосомное заболевание - дупликация на коротком плече 12 хромосомы (dup 12p) - синдром Паллистера-Киллиана». По результатам клинико-генеалогических исследований - генеалогический анамнез не отягощен. Из анамнеза известно: ребенок родился от второй беременности, протекавшей без особенностей, роды в срок, масса тела при рождении - 1900 г. С 23-й недели беременности выявлено отставание в росте плода. В срок проведено плановое кесарево сечение из-за предполагаемого у ребенка порока сердца. В первый месяц жизни ребенка проведено оперативное лечение врожденного порока сердца - перевязка открытого артериального протока. Иммунологические исследования: проведена серологическая диагностика методом иммуноферментного анализа - антител к офтальмотропным возбудителям не выявлено. При обращении в детское консультативно-поликлиническое отделение Института проведено следующее обследование ребенка. Острота зрения: OD - проекция света?, OS - активно следит за игрушками. При внешнем осмотре веки обоих глаз спокойные, справа глазная щель уменьшена в размерах, резко укорочена - до 10,0 - 11,0 мм. Конъюнктивальная полость чистая, значительно уменьшена в размере, отделяемого нет. Глазное яблоко также уменьшено в размерах. В роговице определяется помутнение 2 x 3 мм - склерокорнеа. Глубжележащие отделы не дифференцируются, глазное дно не офтальмоскопируется. На парном глазу выявлена атрофичная радужка и ригидный зрачок. Эхография: ПЗО OD - 9,8 мм, OS - 18,2 мм. На OD в стекловидном теле единичные плавающие помутнения, отслойка сетчатки не определяется, обширная колобома диска зрительного нерва. На OS - стекловидное тело эхографически прозрачно, отслойка сетчатки не определяется (рис. 2, см. вклейку). После завершения обследования ребенок с выявленным микрофтальмом был направлен на консультацию к пластическому хирургу в отдел травматологии, реконструктивной, пластической хирургии и глазного протезирования. Реабилитация детей с врожденным микрофтальмом заключается в назначении ступенчатого протезирования. Его проводят для исправления косметического дефекта и профилактики прогрессирующей асимметрии лицевого скелета черепа [4-6]. Заключение пластического хирурга. Учитывая отсутствие зрительных функций, на OD рекомендовано ступенчатое глазное протезирование. В возрасте 3 месяца пациенту проведен 1-й этап протезирования (рис. 3, см. вклейку). Протез необходимо оставлять в орбите круглосуточно, не извлекая его на ночь. Для гигиенического ухода и профилактики конъюнктивита были назначены инстилляции лекарственных веществ на протез - пилоксидина гидрохлорид 0,05%. Повторное протезирование было назначено через 3 недели для постепенного увеличения размеров протеза. До наступления возраста 1 года ступенчатое протезирование было проведено ребенку четыре раза. В дальнейшем его было рекомендовано проводить каждые 4-6 недель [4] . Заключение Описанный клинический случай синдрома Паллистера-Киллиана показал, что это редкое генетическое заболевание у детей может сочетаться не только с микрофтальмом и микрокорнеа, как описано в литературе, но и со следующими офтальмологическими проявлениями: склерокорнеа, колобома диска зрительного нерва, недоразвитие век, резкое укорочение и сужение глазных щелей, значительное уменьшение в размерах конъюнктивальной полости. Соматический статус таких детей характеризуется множественными пороками развития. Обследование пациентов должно быть комплексным. Обязательным является лечение и наблюдение у следующих специалистов - педиатра, невролога, кардиолога, хирурга-ортопеда, генетика с назначением цитогенетических исследований. При выявлении врожденного микрофтальма (ПЗО глазного яблока менее 10-12 мм), отсутствии светоощущения, врожденного помутнения роговицы необходима консультация пластического хирурга. Реабилитация детей с врожденным микрофтальмом заключается в проведении ступенчатого глазного протезирования с постепенным увеличением размера протеза каждые 4 - 6 недель.×
About the authors
T. V Sudovskaya
The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health
Email: info@igb.ru
The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Moscow, 105062, Russian Federation Moscow, 105062, Russian Federation
N. Sh Kokoeva
The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of HealthMoscow, 105062, Russian Federation
Yu. A Bobrovskaya
The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of HealthMoscow, 105062, Russian Federation
A. A Makarova
The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of HealthMoscow, 105062, Russian Federation
References
- Шилова Н.В., Козлова Ю.О., Демина Н.А. и др. Синдром Паллистера-Киллиана: особенности пре- и постнатальной диагностики. Медицинская генетика. 2012; (3): 20-5.
- Коровенков Р.И. Наследственные и врожденные заболевания глаз. СПб.: Химиздат; 2006.
- Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. М.: Издательство ВНИРО; 1995.
- Филатова И.А. Оптимальный подход к реабилитации пациентов с врожденным анофтальмом и микрофтальмом. Рос. педиатр. офтальмол. 2014; (2): 44-8.
- Mourianus F., Audo I., Defoort-Dhellemmes S., Labalette P. et al. Management of congenital microftalmos and anophthalmos. J. Fr. Ophtalmol 1997; 20 (8): 583-91.
- Rodallec A., Dufier J.L., Ernest C., Haye C. Congenital anophthalmos. Control of osteogenesis with an expanding intraorbital prosthesis. J. Fr. Ophtalmol. 1989; 11 (10): 661-8.
Supplementary files
