Ассоциация полиморфного маркера rs1614148 гена EGLN1 с аэробными возможностями спортсменов

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Недавние исследования показали ассоциацию полиморфизма rs1614148 гена фактора, индуцируемого гипоксией 1 семейства Egl-9 (EGLN1) с максимальным потреблением кислорода (МПК) у нетренированных лиц. Изучение ассоциации данного полиморфизма с аэробной работоспособностью у спортсменов, а также с гематологическими показателями ранее не проводилось. Целью исследования явилось изучение ассоциации полиморфного маркера rs1614148 гена EGLN1 с аэробной работоспособностью и гематологическими показателями спортсменов разной специализации и квалификации. Было обследовано 1309 спортсменов, специализирующихся в различных видах спорта (538 женщин 21.9 ± 4.1 лет, 771 мужчина 22.4 ± 4.8 лет). На момент обследования 132 спортсмена имели квалификацию заслуженного мастера спорта (ЗМС), 331 – мастера спорта международного класса (МСМК), 444 – мастера спорта (МС), 257 – кандидата в мастера спорта (КМС) и 145 – массовые спортивные разряды. Группу сравнения составили 284 чел., не занимающихся спортом (44.5 ± 4.1 лет). ДНК выделяли из клеток буккального эпителия либо лейкоцитов венозной крови. Генотипирование проводили с помощью ПЦР в реальном времени, либо микрочипового анализа. У спортсменов проводили оценку аэробной работоспособности с помощью спироэргометрии (n = 259), а также определяли значения гематологических параметров (n = 240). Обнаружено преобладание rs1614148*A аллеля как среди высококвалифицированных спортсменов, так и в общей группе спортсменов, тренирующих выносливость (стайеров), по сравнению со спортсменами скоростно-силовой направленности (26.3% против 15.8%, χ2 = 3.81, отношение шансов (Odds Ratio, OR) OR = 1.90, p = 0.025). У стайеров уровня МСМК и ЗМС установлена ассоциация генотипа rs1614148 AA гена EGLN1 с более высоким МПК (р = 0.047), что соответствует данным литературы. Влияние полиморфизма гена EGLN1 на гематологические показатели обнаружено не было. Таким образом, rs1614148*A аллель превалирует в группе стайеров, что может быть обусловлено его ассоциацией с высокими аэробными возможностями.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. З. Даутова

ФГБОУ ВО Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма

Автор, ответственный за переписку.
Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань

Е. В. Валеева

ФГБОУ ВО Казанский государственный медицинский университет Минздрава России

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань

Е. А. Семенова

ФГБОУ ВО Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма; ФГБУ Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины имени академика Ю М. Лопухина Федерального медико-биологического агентства

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань; Москва

Ф. А. Мавлиев

ФГБОУ ВО Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань

А. А. Зверев

ФГБОУ ВО Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань

А. С. Назаренко

ФГБОУ ВО Поволжский государственный университет физической культуры, спорта и туризма

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань

А. К. Ларин

ФГБУ Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины имени академика Ю М. Лопухина Федерального медико-биологического агентства

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Москва

Э. В. Генерозов

ФГБУ Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины имени академика Ю М. Лопухина Федерального медико-биологического агентства

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Москва

И. И. Ахметов

ФГБОУ ВО Казанский государственный медицинский университет Минздрава России; ФГБУ Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины имени академика Ю М. Лопухина Федерального медико-биологического агентства; НИИ спорта Ливерпульского университета имени Джона Мурса

Email: dautova.az@mail.ru
Россия, Казань; Москва; Ливерпуль, Великобритания

Список литературы

  1. Dempsey J.A., Wagner P.D. Exercise-induced arterial hypoxemia // J. Appl. Physiol. 1999. V. 87. № 6. P. 1997.
  2. Попов Д.В., Виноградова О.Л. Аэробная работоспособность: роль доставки кислорода, его утилизации и активации гликолиза // Успехи физиологических наук. 2012. Т. 43. № 1. С. 30.
  3. Nielsen H.B., Bredmose P.P., Stromstad M. et al. Bicarbonate attenuates arterial desaturation during maximal exercise in humans // J. Appl. Physiol. 2002. V. 93. № 2. P. 724.
  4. Vogiatzis I., Georgiadou O., Giannopoulou I. et al. Effects of exercise-induced arterial hypoxaemia and work rate on diaphragmatic fatigue in highly trained endurance athletes // J. Physiol. 2006. V. 572. Pt. 2. P. 539.
  5. Grataloup O., Busso T., Castells J. et al. Evidence of decrease in peak heart rate in acute hypoxia: effect of exercise-induced arterial hypoxemia // Int. J. Sports. Med. 2007. V. 28. № 3. P. 181.
  6. Semenza G.L. Oxygen sensing, homeostasis, and disease // N. Engl. J. Med. 2011. V. 365. № 6. P. 537.
  7. Wang G.L., Jiang B.H., Rue E.A., Semenza G.L. Hypoxia-inducible factor 1 is a basic-helix-loophelix-PAS heterodimer regulated by cellular O2 tension // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1995. V. 92. № 12. P. 5510.
  8. Semenza G.L. The genomics and genetics of oxygen homeostasis // Annu. Rev. Genomics Hum Genet. 2020. V. 21. P. 183.
  9. Corrado C. Fontana S. Hypoxia and HIF signaling: One axis with divergent effects // Int. J. Mol. Sci. 2020. V. 21. № 16. P. 5611.
  10. Bai J., Li L., Li Y., Zhang L. Genetic and immune changes in Tibetan high-altitude populations contribute to biological adaptation to hypoxia // Environ. Health Prev. Med. 2022. V. 27. P. 39.
  11. Lappin T.R., Lee F.S. Update on mutations in the HIF: EPO pathway and their role in erythrocytosis // Blood Rev. 2019. V. 37. P. 100590.
  12. Бондарева Э.А., Блеер А.Н., Година Е.З. Поиск ассоциаций G/A – полиморфизма гена EPAS1 с уровнем максимального потребления кислорода у российских спортсменов // Физиология человека. 2016. Т. 42. № 3. С. 120.
  13. Brutsaert T.D., Kiyamu M., Elias Revollendo G. et al. Association of EGLN1 gene with high aerobic capacity of Peruvian Quechua at high altitude // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2019. V. 116. № 48. P. 24006.
  14. Liu G., Zhao W., Zhang H. et al. rs1769793 variant reduces EGLN1 expression in skeletal muscle and hippocampus and contributes to high aerobic capacity in hypoxia // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2020. V. 117. № 47. P. 29283.
  15. Semenova E.A, Hall E.C.R., Ahmetov I.I. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update // Genes (Basel). 2023. V. 14. № 6. P. 1235.
  16. Sutter C.H., Laughner E., Semenza G.L. Hypoxia inducible factor 1alpha protein expression is controlled by oxygen-regulated ubiquitination that is disrupted by deletions and missense mutation // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2000. V. 97. № 9. P. 4748.
  17. Huang L.E., Gu J., Schau M., Bunn H.F. Regulation of hypoxia-inducible factor 1alpha is mediated by an O2-dependent degradation domain via the ubiquitin-proteasome pathway // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 1998. V. 95. № 14. P. 7987.
  18. Strocchi S., Reggiani F., Gobbi G. et al. The multifaceted role of EGLN family prolyl hydroxylases in cancer: going beyond HIF regulation // Oncogene. 2022. V. 41. № 29. P. 3665.
  19. Semenova E.A, Zempo H., Miyamoto-Mikami E. et al. Genome-wide association study Identifies CDKN1A as a novel locus associated with muscle fiber composition // Cells. 2022. V. 11. № 23. P. 3910.
  20. Bouthelier A., Aragonés J. Role of the HIF oxygen sensing pathway in cell defense and proliferation through the control of amino acid metabolism // Biochim. Biophys. Acta Mol. Cell Res. 2020. V. 1867. № 9. P. 118733.
  21. Simonson T.S., Wei G., Wagner H.E. et al. Low hemoglobin concentration in Tibetan males is associated with greater high-altitude exercise capacity // J. Physiol. 2015. V. 593. № 14. P. 3207.
  22. Moore J.A., Hubbi M.E., Wang C. et al. Isolated erythrocytosis associated with 3 novel missense mutations in the EGLN1 gene // J. Investig. Med. High Impact Case Rep. 2020. V. 8. P. 2324709620947256.
  23. Yasukochi Y., Nishimura T., Ugarte J. et al. Effect of EGLN1 genetic polymorphisms on hemoglobin concentration in andean highlanders // Biomed Res. Int. 2020. V. 2020. P. 3436581.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Количественная характеристика обследованных групп. МПК – максимальное потребление кислорода.

Скачать (3KB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024