RETINAL ASTROCYTIC HARMATOMA: TWO CLINICAL CASES, VISUALIZATION WITH THE HELP SPECTRAL OPTICAL COHERENT TOMOGRAPHY

Abstract

Two clinical cases of retinal astrocytic harmatoma (calcified and non-calcified forms) are presented that illustrate the important role of spectral optical coherent tomography in diagnostics of this pathology.

Full Text

Астроцитарная гамартома сетчатки (астроцито- вые глиальная опухоль упоминается в 1921 г. I. Van ма) - аутосомно-доминантное наследственное забо- der Hoeva как проявление туберозного склероза, од-левание астроцитов сенсорной части сетчатки. Впер- нако астроцитома может возникать и у практически 23 Российская педиатрическая офтальмология, №1, 2013 Рис. 1. Некальцифицированная гамартома сетчатки больной М. здоровых людей молодого или детского возраста. В литературе указаны два варианта течения гамарто-мы сетчатки: некальцифицированная и кальцифицированная форма [1, 2, 5-14]. Дифференциальная диагностика доброкачественной внутриглазной опухоли - астроцитомы - с ре-тинобластомой и меланомой хориоидеи имеет важное значение не только в выборе метода лечения новообразования, но и в прогнозе для зрения и жизни больного [3, 4]. Наряду с другими методами исследования заболеваний глазного дна, в последние годы широко применяется метод спектральной оптической когерентной томографии (СОКТ), обладающий высокой разрешающей способностью и скоростью сканирования [3, 9-12, 14]. Однако до настоящего времени в мировой литературе опубликовано немногочисленное количество работ по диагностике астроцитарной гамартомы сетчатки с помощью СОКТ [10-12, 14]. Клинический случай 1. Девочка М. наблюдалась с 7 лет по месту жительства по поводу миопии слабой степени. В январе 2012 г. в возрасте 14 лет на глазном дне правого глаза был обнаружен проминирующий очаг и в связи с этим пациентка была направлена на консультацию в МНИИ глазных болезней у Рис. 2. Флюоресцентная ангиография некальцифицированной гамартомы сетчатки. Артериальная (а), ранняя (б) и поздняя (в) венозные стадии, поздняя отсроченная стадия (г) (объяснения в тексте). 24 Российская педиатрическая офтальмология, №1, 2013 '^'■ЯИМ Рис. 3. Спектральная оптическая когерентная томография [линейный скан (а) и 3D (б)-изображение] некальцифици-рованной гамартомы сетчатки (объяснения в тексте). им. Гельмгольца. При поступлении визометрия: OD = 0,4 c sph -1,0 = 1,0; OS = 0,5 c sph -1,5 = 1,0. Внутриглазное давление: OU = 17 мм рт. ст. Биомикроскопия: OU - передний отрезок не изменен, оптические среды прозрачны. Офтальмоскопия: OD - юкстапа-пиллярно по меридианам с 14.30 до 17.30 ч офталь-москопировался проминирующий беспигментный беловатый очаг с ровной поверхностью, с нечеткими, неровными границами (рис. 1). OS - очаговой патологии не выявлено. Ультразвуковая эхография: OD -проминенция ДЗН до 1,0 мм с диаметром основания Рис. 4. Кальцифицированная гамартома сетчатки у больной Л. 6 мм. Флюоресцентная ангиография: В раннюю артериальную фазу в зоне очага отмечается зона гипофлюоресценции с экранированием сосудов сетчатки. В венозную фазу исследования - слабоконтрастная диффузная флюоресценция очага, по периферии ангиопатия сосудов сетчатки с параллельным их ходом. В поздние венозные фазы в центральной зоне очага мелкие извитые сосудистые структуры, усиление гиперфлюоресценции очага (рис. 2). Для уточненной дифференциальной диагностики проведена спектральная оптическая когерентная томография (СОКТ): OD - в зоне очага выявлены значительное утолщение и гомогенность внутренних слоев сетчатки, элевация их в сторону стекловидного тела, неровный профиль очага с микротракциями в стекловидное тело, кистовидная полость в строме образования, частичный эффект «тени» подлежащих структур, ровный хориоидальный профиль (рис. 3). На основании совокупности результатов проведенных исследований, включающих СОКТ, диагностирована некальцифицированная форма астроци-тарной гамартомы сетчатки. Девочке рекомендовано динамическое наблюдение. Клинический случай 2. У девочки Л., 15 лет, в 2011 г. на глазном дне выявили проминирующий очаг и направили в МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца на консультацию. При поступлении: ви-зометрия: OU = 1,0. Внутриглазное давление: OU = 16 мм рт. ст. Биомикроскопия: OU - передний отрезок не изменен, оптические среды прозрачны. Офтальмоскопия: OD - в 4 PD от ДЗН по меридианам с 10 до 10.30 ч офтальмоскопировался проминирующий желто-серый фокус с мелко-бугристой ячеистой поверхностью, с четкими неровными границами (рис.4 ). OS - очаговой патологии не выявлено. Уль -тразвуковая эхография: OD - фокус с проминенцией 1,7 мм, диаметром основания 5,0 мм. Флюоресцентная ангиография: исследование выполнить не удалось, так как у девочки отмечалась полиаллергия на 25 Российская педиатрическая офтальмология, №1, 2013 Рис. 5. Спектральная оптическая когерентная томография [линейный скан (а) и 3D (б)-изображение] кальцифицированной гамартомы сетчатки (объяснения в тексте). лекарственные препараты. Для уточнения диагноза проведена СОКТ: OD - на уровне внутренних слоев сетчатки отмечалось формирование патологической ткани с мелко-бугристой поверхностью, проминирующей в стекловидное тело, с формированием разнокалиберных кистовидных полостей в строме очага, мелких гиперрефлективных включений с эффектом «тени». Диагностировался частичный эффект «тени», ровный хориоидальный профиль (рис. 5). На основании совокупности результатов клинико-инструментальных исследований, включающих СОКТ, на правом глазу диагностирована кальцифицированная астроцитарная гамартома сетчатки с мелкими кальцинатами. Девочке рекомендовано динамическое наблюдение. По мнению некоторых авторов, астроцитарная гамартома сетчатки (астроцитома) может быть проявлением туберозного склероза у детей. Однако имеются описания случаев и изолированного поражения сетчатки у практических здоровых пациентов [1, 2, 5-14]. Некоторые авторы указывают в статьях на значимость метода оптической когерентной томографии в диагностике астроцитомы [10-12, 14]. Так, С. Shields и соавт. [10] показали, что у 15 больных при астроцитоме томографически диагностировались гиперрефлективность поверхности опухоли, дезорганизация внутренних ретинальных слоев в 20% и всей сетчатки в 33% случаев. Признаки эффекта «тени» и формирования интраретинальных крупных полостей отмечались в 47%, а тракции в сторону стекловидного тела в 27% случаев. Также и W. Soliman и соавт. [12] после обследования одного 17-летнего пациента с диагнозом туберозного склероза и наличием внутриглазных кальцифицированных и некальцифицированных астроцитарных гамартом указали на значимость томографических признаков (гиперрефлективность внутренних слоев сетчатки в зоне очага с эффектом тени в случае кальцифицированной формы и гомогенность структуры очага в случае некальцифициро-ванной формы заболевания). Таким образом, полученные нами данные согласуются с мнением других авторов, поэтому необходимость включения метода СОКТ в алгоритм обследования пациентов с подозрением на злокачественные опухоли сетчатки и хориоидеи с целью их исключения имеет важное значение. Указанные два случая кальцифицированной и не-кальцифицированной формы астроцитарной гамарто-мы сетчатки, выявленные с помощью метода СОКТ, показывают значимость последнего в дифференциальной диагностике патологии глазного дна. При систематическом динамическом наблюдении возможно выявление новообразований малых размеров, а проведение комплекса клинико-инструментальных методов исследования, включающих СОКТ, позволит диагностировать астроцитому и проводить дифференциальную ее диагностику со злокачественными опухолями сетчатки и хориоидеи. Выводы 1. СОКТ - значимый метод диагностики опухолевой патологии сетчатки и хориоидеи. 26 Российская педиатрическая офтальмология, №1, 2013 2. Включение в комплексную диагностику метода спектральной оптической когерентной томографии позволяет поставить диагноз астроцитарной гамарто-мы сетчатки, определить ее формы и адекватно вести пациентов. составляет 3 случая на 100 тыс. новорожденных [3, 5]. Несмотря на ее относительную редкость, при всем разнообразии клинических и морфологических проявлений функциональные нарушения однотипны и существенны и по сути приводят к инвалидности по зрению [2]. Клиническая картина, в основе которой лежат разные этиопатогенетические механизмы, непредсказуемо варьирует по характеру и степени выраженности. Сопутствующая патология других структур глаза существенно отягощает функциональный прогноз, не оставляя надежд на возвращение зрения даже в случае прозрачного приживления роговицы [4, 7]. Единственным способом лечения данной аномалии является своевременное хирургическое вмешательство, направленное на восстановление прозрачности роговицы и компенсацию внутриглазного давления (ВГД) [6]. Однако пересадка роговицы в детском возрасте сопряжена с многочисленными техническими трудностями и осложнениями, поэтому большинство офтальмохирургов предпочитают отказываться от радикальной операции и переносить ее на более поздние сроки. В то же время обскурационная амблиопия развивается быстро и необратимо, и откладывание кератопластики, хотя и повышает вероятность прозрачного приживления трансплантата, но делает ее функционально бессмысленной. Цель работы - изучить клинико-анатомические и функциональные особенности и оценить биологические и функциональные результаты сквозной кератопластики (СКП) при врожденных помутнениях роговицы (ВПР), сочетающихся с врожденной глаукомой (ВГ). Материал и методы. Материалом исследования послужили результаты обследования и хирургического лечения 10 детей (20 глаз) с ВПР, сочетающимися с ВГ, в возрасте от 29 дней до 18 лет. В возрасте до 1 года были прооперированы 6 пациентов. Всем детям с гипотензивной целью проведена синусотрабекулэк-томия на обоих глазах. У половины больных отмечена развитая стадия заболевания и у половины - да- Рис. 2. Вид ребенка из 2-й группы пациентов до операции: светобоязнь, блефароспазм. лекозашедшая. При нормализации ВГД (не ранее чем через 3 мес после трабекулэктомии) была выполнена СКП: 6 пациентов (11 глаз). Для кератопластики использовали свежую кадаверную неконсервированную роговицу. Результаты хирургического вмешательства были прослежены в срок от 3 мес до 13 лет после операции и оценивались по биологическому и функциональному критериям. Критерием оценки биологических результатов кератопластики являлось состояние трансплантата (мутный или прозрачный) через 1, 3, 6, 9, 12 мес и более после кератопластики. Функциональный результат представляли как динамику остроты зрения (с коррекцией) до и после операции. В рамках первичного клинического обследования проводили комплексное общеклиническое и офтальмологическое обследование, включающее ультразвуковую биомикроскопию (УБМ), электрофизиоло-гическое исследование (ЭФИ), в том числе электро-ретинографию (ЭРГ) и запись зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). Пациентам до 5 лет офтальмологическое обследование осуществляли под наркозом. Результаты и обсуждение. Анализ соматического статуса детей с ВПР, сочетающимися с ВГ, позволил выявить у подавляющего большинства выраженную полиорганную патологию, признаки перинатального поражения ЦНС, пороки сердца, частые ОРВИ и отягощенный акушерско-гинекологический анамнез матерей, в том числе носительство внутриутробной инфекции. На основании разностороннего анализа клинического материала при ВПР, сочетающихся с ВГ, были обнаружены следующие особенности. Установлено, что у всех пациентов первые признаки глаукомы (повышение ВГД, мегалокорнеа, фотофобия, буфтальм) появились в возрасте до 1 года, из них у 6 глаукома манифестировала с первых дней жизни до 2 мес. Во всех случаях ПР существовало с рождения, было двусторонним, тотальным, степень помутнения варьировала, иридокорнеальные и кератолентикулярные 28 Российская педиатрическая офтальмология, №1, 2013 Рис. 3. Внешний вид ребенка с врожденной сочетанной патологией из 1-й группы через 3 мес после сквозной кератопластики: трансплантат прозрачный. Рис. 4. Внешний вид ребенка с врожденной сочетанной патологией из 2-й группы через 13 лет после сквозной бикератопластики: трансплантат прозрачный. сращения, а также новообразованные сосуды отсутствовали. В зависимости от клинической картины и характера послеоперационного течения всех больных разделили на 2 группы. 1-я группа (7 детей): клинически отмечалось тотальное аваскулярное помутнение всех слоев роговицы, через которую глубжележащие среды не просматривались, срез значительно утолщен (в 2 раза). При УБМ во всех случаях роговица резко утолщена (800-1300 мкм), структура стромы имела повышенную эхоплотность во всех слоях, прерывистая линия эндотелия, признаков отека нет, радужка субатрофична, что акустически выражалось в виде ее истончения, уплощения и уменьшения рельефности на всем протяжении, в 5 случаях выявлена частичная аниридия с гипоплазией и дислокацией цилиарных отростков. Жалобы на светобоязнь, блефароспазм и слезотечение отмечались только при подъеме ВГД (рис. 1). Острота зрения варьировала от правильной светопроекции до 0,02. У большинства детей ЭРГ дала значительно сниженный результат (55-60% от возрастной нормы), при исследовании ЗВП отмечено снижение амплитуды и удлинение латентности: при развитой стадии на 34-41%, при далеко зашедшей на 51-63% от возрастной нормы. 2-я группа (3 детей): постоянные жалобы на выраженный блефароспазм, слезотечение и светобоязнь вне зависимости от состояния ВГД и даже при его компенсации. В данной группе боль в глазах и светобоязнь принимали мучительный характер (рис. 2). Биомикроскопически ПР занимало все слои роговицы, было полупрозрачным, аваскулярным тотальным или субтотальным. На этом фоне видны отдельные разнокалиберные эрозии эпителия, хорошо прокрашиваемые флюоресцеином. Передняя камера средняя, равномерная на всем протяжении, глубжележа-щие структуры не видны. УБМ выявила незначитель ное утолщение роговицы (до 600 мкм) без признаков отека, рельефность радужки снижена, цилиарное тело незначительно уменьшено в размере и цилиарные отростки не дислоцированы. Острота зрения 0,01-0,03. Результаты ЭРГ и записи ЗВП соответствовали возрастной норме. Соматически в этой группе дети были здоровы, другая врожденная патология или аномалия развития не обнаружена. У 1 ребенка из этой группы было проведено гистологическое исследование удаленной в ходе СКП роговицы. Описана картина решетчатой дистрофии роговицы. Найдена выраженная иррегулярность эпителиального покрова: участки утолщенного, избыточно многорядного эпителия чередовались с участками уплощенного эпителия, залегающего всего в 1-2 слоя. В отдельных местах истонченный эпителий разрывался, обнажая боуме-нову мембрану. Боуменова мембрана была также неравномерна, местами и вовсе отсутствовала. Задние отделы стромы сохраняли свою обычную пластинчатую структурность. Десцеметова оболочка была ин-тактна, эндотелий выглядел нормальным, плотность клеток не снижена. Преимущественно в передних отделах стромы залегал широкий пласт бесструктурных аморфных масс. Анализ послеоперационных результатов показал: в 1-й группе (3 ребенка, 5 глаз) трансплантат сохранял прозрачность в течение первых 3 мес после операции (рис. 3). В дальнейшем в сроки от 3 до 6 мес после СКП развивалась болезнь трансплантата, протекающая атипично. Процесс начинался с появления в трансплантате в центре или парацентрально небольшого стромального помутнения в форме пятна диаметром 2-3 мм круглой или овальной формы с нечеткими границами с отеком трансплантата, смешанной инъекцией глазного яблока и выраженным роговичным синдромом. Далее помутнение меняло свой внешний вид, увеличивалось по площади, ста 29 Российская педиатрическая офтальмология, №1, 2013 новилось проминирующим с неровной поверхностью и белыми рыхлыми наложениями, легко снимающимися при скарификации, после удаления которых была видна прозрачная пересаженная роговица. На фоне противовоспалительной и кератотрофической терапии признаки раздражения уменьшались, однако нарастал отек трансплантата с исходом в его помутнение. Все дети данной группы имели отягощенный соматический статус и выраженные анатомические изменения (значительная толщина собственной роговицы, недоразвитие структур передней камеры и цилиарного тела). Нельзя исключить, что данные факторы провоцировали атипичное течение болезни трансплантата. Во 2-й группе детей (6 глаз) сохранилась прозрачность трансплантата в 5 из 6 случаев кератопластики в течение всего периода наблюдения (максимальный срок - 13 лет после СКП). Лишь у 1 пациента через 6 мес после операции на фоне ОРВИ развилась болезнь трансплантата с его помутнением. Примечательно, что оперированный по поводу ПР парный глаз сохранил свою прозрачность. Острота зрения составила 0,2-0,3, ВГД - норма (рис. 4). Таким образом, ВПР, сочетающиеся с ВГ, - крайне редкая и очень тяжелая группа аномалий переднего отрезка глазного яблока с неясным течением и прогнозом по зрению, требующая правильной и своевременной постановки диагноза и лечения. Единственным способом лечения данного вида патологии является СКП с предварительным достижением стабильной компенсации ВГД. Решение вопроса о пересадке роговицы в каждом случае должно быть индивидуальным. Нами установлено, что биологический исход операции определяется совокупностью факторов, в частности наличием стойкой компенсации ВГД, общим соматическим статусом ребенка, выраженностью анатомических изменений (толщиной роговицы). Так, в 1-й группе у детей прозрачность трансплантата сохранялась в течение лишь ближайшего послеоперационного периода (3 мес после кератопластики), в то время как во 2-й группе у 85% детей - в течение всего периода наблюдения (максимальный срок - 13 лет после пересадки роговицы). Причиной развития быстрого помутнения трансплантата в I группе пациентов могло быть несоответствие значительной толщины собственной роговицы и нормальной толщины роговицы донора при адаптации трансплантата в ложе реципиента, а также более выраженное недоразвитие радужки (вплоть до аниридии) и цилиарного тела у детей из этой группы. Выводы 1. Врожденные ПР, сочетающиеся с ВГ, характеризуются выраженным полиморфизмом: двусторонним поражением, отсутствием новообразованных сосудов, сочетанием с другой глазной и системной патологией, слепотой и слабовидением при анатомической сохранности заднего отрезка глаза. 2. При УБМ выявлены характерные для сочетанной патологии акустические признаки: утолщение роговицы в 1,5-2 раза, гипоплазия цилиарного тела, дислокация цилиарных отростков, истончение радужки, в ряде случаев - частичная аниридия. 3. СКП является единственным способом лечения данной патологии. Проведение кератопластики возможно только при условии стабильной компенсации ВГД. Биологический результат кератопластики зависит от толщины роговицы и патологических изменений других структур переднего отрезка глаза и цилиарного тела. 4. С целью профилактики обскурационной амбли-опии и с учетом двустороннего характера поражения СКП должна проводиться в первые месяцы жизни ребенка (до 6 мес).