Х-сцеплённый пигментный ретинит, клиника и диагностика

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Х-сцеплённый пигментный ретинит (XLRP) считается одной из наиболее тяжёлых форм пигментного ретинита (ПР). На его долю приходится около 6–20% всех случаев заболевания. В настоящее время мутации в трёх генах — RP2, RPGR и OFD1 — идентифицированы как причины XLRP. Ранними симптомами являются нарушение сумеречного зрения и/или сужение поля зрения. Присоединяющееся в последующем повреждение колбочек проявляется снижением остроты зрения, также могут наблюдаться светобоязнь и нарушения цветового зрения. При офтальмоскопии отмечается «восковидная» монотонность диска зрительного нерва, сужение сосудов, очаги гипопигментации и/или гиперпигментации, иногда в виде «костных телец» на периферии сетчатки. Патогномоничным для ПР является постепенное угасание амплитуды максимальной и ритмической электроретинограммы (ЭРГ). При микропериметрии определяется сниженная средняя светочувствительность и наличие парацентральной кольцевой скотомы несмотря на нормальную или незначительно сниженную остроту зрения. На оптической когерентной томограмме (ОКТ) выявляется деструкция наружных слоёв сетчатки, при коротковолновой аутофлюоресценции — гиперфлюоресцирующее кольцо Робсона-Холдера. Носительство у женщин Х-сцеплённого ПР практически всегда проявляется клинически с заметной вариабельностью тяжести заболевания от бессимптомных случаев до тяжёлых, схожих с теми, что наблюдаются у пациентов мужского пола. В 50% случаев у носительниц Х-сцеплённого ПР отмечается «куриная слепота», в большинстве случаев снижена острота зрения и амплитуда максимальной и ритмической ЭРГ. Изменения глазного дна у женщин-носителей отмечены в 87% случаев. Чаще всего определяется тапетальный рефлекс. Также выявляются очаги гипо- и гиперпигментации, отложения в виде «костных телец», обширные атрофические изменения пигментного эпителия и хориоидеи. При коротковолновой аутофлюоресценции для подавляющего большинства женщин-носителей Х-сцеплённого пигментного ретинита (63–79%) характерно образование радиальных паттернов.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Елена Николаевна Демченко

НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца

Автор, ответственный за переписку.
Email: ddddemchenko@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-6523-5191

к.м.н.

Россия, Москва

Список литературы

  1. Tsang S.H., Sharma T. X-linked retinitis pigmentosa // Adv Exp Med Biol. 2018. Vol. 1085. Р. 31–35. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_8
  2. Raghupathy R.K., McCulloch D.L., Akhtar S., et al. Zebrafish model for the genetic basis of X-linked retinitis pigmentosа // Zebrafish. 2013. Vol. 10, N 1. P. 62–69. doi: 10.1089/zeb.2012.0761
  3. Martinez-Fernandez De La Camara C., Nanda A., Salvetti A.P., et al. Gene therapy for the treatment of X-linked retinitis pigmentosa // Exp Opin Orphan Drugs. 2018. Vol. 6, N 3. P. 167–177. doi: 10.1080/21678707.2018.1444476
  4. Fahim A.T., Daiger S.P., Weleber R.G., et al. Nonsyndromic retinitis pigmentosa overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  5. Lyraki R., Megaw R., Hurd T. Disease mechanisms of X-linked retinitis pigmentosa due to RP2 and RPGR mutations // Biochem Soc Trans. 2016. Vol. 44, N 5. P. 1235–1244. doi: 10.1042/BST20160148
  6. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва: руководство для врачей / под ред. А.М. Шамшиновой. Москва: Медицина, 2001. 528 с.
  7. Padnick-Silver L., Kang Derwent J.J., Giuliano E., et al. Retinal oxygenation and oxygen metabolism in Abissinian with a hereditary retinal degeneration // Invest Ophtalmol Vis Sci. 2006. Vol. 47, N 8. P. 3683–3689. doi: 10.1167/iovs.05-1284
  8. Li L., Rao K.N., Zheng-Le Y., et al. Loss of retinitis pigmentosa 2 (RP2) protein predominantly affects cone photoreceptor sensory cilium elongation in mice // Cytoskeleton (Hoboken). 2015. Vol. 72, N 9. P. 447–454. doi: 10.1002/cm.21255
  9. Li L., Khan N., Hurd T., et al. Ablation of the X-linked retinitis pigmentosa 2 (Rp2) gene in mice results in opsin mislocalization and photoreceptor degeneration // Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013. Vol. 54, N 7. P. 4503–4511. doi: 10.1167/iovs.13-12140
  10. Georgiou M., Robson A.G., Jovanovic K., et al. RP2-associated X-linked retinopathy: clinical findings, molecular genetics, and natural history // Ophthalmology. 2023. Vol. 130, N 4. P. 413–422. doi: 10.1016/j.ophtha.2022.11.015
  11. Tzu J.H., Arguello T., Berrocal A.M., et al. Clinical and electrophysiologic characteristics of a large kindred with x-linked retinitis pigmentosa associated with the RPGR locus // Ophthalmic Genet. 2015. Vol. 36, N 4. P. 321–326. doi: 10.3109/13816810.2014.886267
  12. Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев) // Российский офтальмологический журнал. 2020. Т. 13, № 4. С. 75–82. EDN: IMQTHJ doi: 10.21516/2072-0076-2020-13-4-75-82
  13. Kurata K., Hosono K., Hayashi T., et al. X-linked retinitis pigmentosa in Japan: clinical and genetic findings in male patients and female carriers // Int J Mol Sci. 2019. Vol. 20, N 6. P. 1518. doi: 10.3390/ijms20061518
  14. Sharon D., Sandberg M.A., Rabe V.W., et al. RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa // Am J Hum Genet. 2003. Vol. 73, N 5. P. 1131–1146. doi: 10.1086/379379
  15. Jayasundera T., Branham K.E., Othman M., et al. RP2 phenotype and pathogenetic correlations in X-linked retinitis pigmentosa // Arch Ophthalmol. 2010. Vol. 128, N 7. P. 915–923. doi: 10.1001/archophthalmol.2010.122
  16. Talib M., van Schooneveld M.J., Thiadens A.A., et al. Clinical and genetic characteristics of male patients with RPGR-associated retinal dystrophies: a long-term follow-up study // Retina. 2019. Vol. 39, N 6. P. 1186–1199. doi: 10.1097/IAE.0000000000002125
  17. Cehajic-Kapetanovic J., Xue K., Martinez-Fernandez de la Camara C., et al. Initial results from a first-in-human gene therapy trial on X-linked retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR // Nat Med. 2020. Vol. 26, N 3. P. 354–359. doi: 10.1038/s41591-020-0763-1
  18. Menghini M., Cehajic-Kapetanovic J., MacLaren R.E. Monitoring progression of retinitis pigmentosa: current recommendations and recent advances // Expert Opin Orphan Drugs. 2020. Vol. 8, N 2-3. P. 67–78. doi: 10.1080/21678707.2020.1735352
  19. Buckley T.M., Jolly J.K., Josan A.S., et al. Clinical applications of microperimetry in RPGR-related retinitis pigmentosa: a review // Acta Ophthalmol. 2021. Vol. 99, N 8. P. 819–825. doi: 10.1111/aos.14816
  20. Von Krusenstiern L., Liu J., Liao E., et al. Changes in retinal sensitivity associated with cotoretigene toliparvovec in X-linked retinitis pigmentosa with RPGR gene variations // JAMA Ophthalmol. 2023. Vol. 141, N 3. P. 275–283. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2022.6254
  21. Hood D.C., Lazow M.A., Locke K.G., et al. The transition zone between healthy and diseased retina in patients with retinitis pigmentosa // Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011. Vol. 52, N 1. P. 101–108. doi: 10.1167/iovs.10-5799
  22. Tee J.L., Carroll J., Webster A.R., Michaelides M. Quantitative analysis of retinal structure using spectral-domain optical coherence tomography in RPGR-associated retinopathy // Am J Ophthalmol. 2017. Vol. 178. P. 18–26. doi: 10.1016/j.ajo.2017.03.012
  23. Tang P.H., Jauregui R., Tsang S.H., et al. Optical coherence tomography angiography of RPGR-associated retinitis pigmentosa suggests foveal avascular zone is a biomarker for vision loss // Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2019. Vol. 50, N 2. P. e44–e48. doi: 10.3928/23258160-20190129-18
  24. Robson A.G., El-Amir A., Bailey C., et al. Pattern ERG correlates of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity // Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003. Vol. 44, N 8. P. 3544–3550. doi: 10.1167/iovs.02-1278
  25. Lima L.H., Cella W., Greenstein V.C., et al. Structural assessment of hyperautofluorescent ring in patients with retinitis pigmentosa // Retina. 2009. Vol. 29, N 7. P. 1025–1031. doi: 10.1097/iae.0b013e3181ac2418
  26. Oishi A., Ogino K., Makiyama Y., et al. Wide-field fundus autofluorescence imaging of retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2013. Vol. 120, N 9. P. 1827–1834. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.01.050
  27. Lam B.L., Davis J.L., Gregori N.Z. Choroideremia gene therapy // Int Ophthalmol Clin. 2021. Vol. 61, N 4. P. 185–193. doi: 10.1097/IIO.0000000000000385
  28. Fishman G.A., Weinberg A.B., McMahon T.T. X-linked recessive retinitis pigmentosa. Clinical characteristics of carriers // Arch Ophthalmol. 1986. Vol. 104, N 9. P. 1329–1335. doi: 10.1001/archopht.1986.01050210083030
  29. Comander J., Weigel-DiFranco C., Sandberg M.A., Berson E.L. Visual function in carriers of X-linked retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2015. Vol. 122, N 9. P. 1899–1906. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.05.039
  30. Acton J.H., Greenberg J.P., Greenstein V.C., et al. Evaluation of multimodal imaging in carriers of X-linked retinitis pigmentosa // Exp Eye Res. 2013. Vol. 113. P. 41–48. doi: 10.1016/j.exer.2013.05.003
  31. Jacobson S.G., Buraczynska M., Milam A.H., et al. Disease expression in X-linked retinitis pigmentosa caused by a putative null mutation in the RPGR gene // Invest Ophthalmol Vis Sci. 1997. Vol. 38, N 10. P. 1983–1997.
  32. Vingolo E.M., Livani M.L., Domanico D., et al. Optical coherence tomography and electro-oculogram abnormalities in X-linked retinitis pigmentosa // Doc Ophthalmol. 2006. Vol. 113, N 1. P. 5–10. doi: 10.1007/s10633-006-9007-z
  33. Grover S., Fishman G.A., Anderson R.J., Lindeman M. A longitudinal study of visual function in carriers of X-linked recessive retinitis pigmentosa // Ophthalmology. 2000. Vol. 107, N 2. P. 386–396. doi: 10.1016/s0161-6420(99)00045-7
  34. Wegscheider E., Preising M.N., Lorenz B. Fundus autofluorescence in carriers of X-linked recessive retinitis pigmentosa associated with mutations in RPGR, and correlation with electrophysiological and psychophysical data // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2004. Vol. 242, N 6. P. 501–511. doi: 10.1007/s00417-004-0891-1
  35. Ogino K., Oishi M., Oishi A., et al. Radial fundus autofluorescence in the periphery in patients with X-linked retinitis pigmentosa // Clin Ophthalmol. 2015. Vol. 9. P. 1467–1474. doi: 10.2147/OPTH.S89371

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Глазное дно (a) и оптическая когерентная томограмма (b) пациента с Х-сцеплённым пигментным ретинитом. Мутация ORF15, острота зрения с коррекцией 0,3: a — очаги гипо- и гиперпигментации; b — деструкция наружных слоёв сетчатки, эллипсоидная зона определяется только в фовеолярной и парафовеолярной зонах

Скачать (121KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Тапетальный рефлекс глазного дна у женщины-носительницы Х-сцеплённого пигментного ретинита (из архива С.В. Милаша)

Скачать (132KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Глазное дно (a) и оптическая когерентная томограмма (b) матери пациента с Х-сцеплённым пигментным ретинитом, мутация ORF15, острота зрения — движение руки у лица

Скачать (231KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Радиальный паттерн при коротковолновой флюоресценции у носительницы Х-сцеплённого пигментного ретинита (из архива С.В. Милаша)

Скачать (95KB)
Метаданные

© Эко-Вектор, 2024

Ссылка на описание лицензии: https://eco-vector.com/for_authors.php#07
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86503 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80630 от 15.03.2021 г.