Lochmann’s syndrome in the child. A case report

Full Text

Редкое синдромное заболевание - окуло-денто-дигиталь- ная дисплазия впервые было описано в 1920 г Lohmann W. (синдром Лохманна), а затем в 1957 г. Meyer-Schwikerth G., Gruterich E. и Weyers H. Они отнесли эту патологию к микро- фтальмус-синдромам. Синдром в первую очередь проявляется патологией глаз, аномалиями развития зубов, скелета кистей и стоп. Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание (допускается и аутосомно-рецессивное наследование), вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTYЗ, ODOD, картированных в локусе 6q22-q24 [1]. Для этой патологии характерны микроцефалия с многочисленными проявлениями дисгенеза лица (широкая переносица, утолщенная нижняя челюсть, расщелины нёба и верхней губы, маленький нос с широким корнем, острым кончиком, гипоплазия крыльев и узкие носовые ходы), генерализованная дисплазия зубной эмали и другие аномалии зубов, а также разнообразные скелетные аномалии (короткие пальцы на руках и ногах, синдактилия и камптодактилия IV-V пальцев кисти, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I-V пястных костей, врожденный вывих бедра, расширение метафизов длинных трубчатых костей), иногда наблюдается микроцефалия. Психомоторное развитие чаще нормальное, однако у некоторых больных возможна умеренная умственная отсталость [2]. Патологические изменения глаз у этих больных включают микрофтальм, микрокорнеа, помутнение роговицы, врожденную катаракту, гипоплазию переднего мезодер- мального листка радужки, экцентричное расположение зрачка, офтальмогипертензию или глаукому. Часто встречаются псевдогипертелоризм, эпикантус, птоз. Отмечены также смешанный астигматизм, отсутствие фовеального рефлекса, концентрическое сужение поля зрения [1]. Дополнительными признаками являются кондуктивная глухота, гиперкератоз, разрастание челюстей, различные неврологические симптомы (сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, патология белого вещества мозга по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ), кальциноз базальных ганглиев) [5]. Основным методом исследования детей с врожденным анофтальмом является внешний осмотр ребенка. Оценивают форму и размеры глазной щели, век и орбиты, величину, форму и содержимое конъюнктивальной полости. Как дополнительные методы исследования используются рентгенография, ультразвуковое исследование, включающее измерение переднезадней оси глаза, В-сканирование глаз и орбиты, иммунологические исследования (серологическая диагностика различных инфекций методом иммуноферментного анализа), КТ и МРТ орбит и головного мозга. После обследования ребенка направляют на консультацию пластического хирурга [3]. Также необходимы обследования, консультации и лечение у других специалистов - педиатра, невролога, хи- рурга-ортопеда, генетика с проведением цитогенетических исследований. Реабилитация детей с врожденным анофтальмом заключается в проведении ступенчатого протезирования. Его проводят для исправления косметического дефекта и профилактики прогрессирующей асимметрии лицевого скелета черепа [3-6]. Приводим клинический пример синдрома Лохманна. Ребенок К., в возрасте 2 мес поступил в детское консультативно-поликлиническое отделение Московского НИИ глазных болезней им. Гельмгольца с диагнозом: «двусторонний врожденный анофтальм» (рис. 1, см. вклейку). Сопутствующий диагноз: «окуло-денто-дигитальная дисплазия - синдром Лохманна, гипоксическое поражение ЦНС, врожденный порок сердца: функционирующее овальное окно, хорда в полости левого желудочка, множественные пороки развития кистей и стоп (двусторонняя синдактилия II-III на стопах, тетрадактилия стоп, деформация пальцев кистей)” (рис. 2, см. вклейку). Из анамнеза известно: ребенок родился от 2-й беременности, протекавшей без особенностей, роды в срок, масса тела при рождении - 3100 г Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Первый ребенок в семье в возрасте 1,5 года - соматически здоров. Иммунологические исследования - серологическая диагностика методом иммуноферментного анализа - антител к офтальмотропным возбудителям не выявлено. По результатам клинико-генетических исследований - генеалогический анамнез не отягощен. Цитогенетическое исследование (кариотип) ребенка - 46.ХХ - нормальный женский кариотип. Заключение генетика: окуло-денто-диги- тальный синдром (синдром Лохманна). В детском консультативно-поликлиническом отделении Института проведено обследование ребенка. При внешнем осмотре веки обоих глаз спокойные, уменьшены в размерах, ресницы направлены вниз, складка верхнего века отсутствует, глазные щели резко укорочены - до 9,0-10,0 мм. Конъюнктивальная полость чистая, со сглаженными сводами, уплощенным нижним сводом, значительно уменьшена в размерах, отделяемого нет. Глазные яблоки отсутствуют (см. рис. 1). Эхография орбит: в обеих орбитах визуализируются зачатки глазных яблок размером - OD - 3,8 x 4,5 мм; OS - 2,5 x 4,0 мм. Таким образом, двусторонний анофтальм является мнимым, так как имеются зачатки глазных яблок (рис. 3, см. вклейку). МРТ головного мозга проведена ребенку в возрасте 9 недель. При обследовании была выявлена картина двусторонней анофтальмии, в орбитах определялись небольших размеров округлые образования изоинтенсивного МР-сигнала с нечеткими контурами - правое размером 7 x 6 мм, левое размером 6 x 8 мм. Зрительные нервы визуализировались в виде тонких тяжей, калибром до 1 мм. Каналы зрительных нервов не были деформированы, ход зрительных нервов не изменен, зрительный перекрест четко не определялся. Мышцы глазных яблок были четко видны справа и слева, их размер не изменен. Также выявлено умеренное расширение боковых желудочков без признаков нарушения ликвороди- намики, данных за очаговое поражение вещества головного мозга не получено. Ребенок консультирован в Отделе травматологии, реконструктивной, пластической хирургии и глазного протезирования. Учитывая отсутствие зрительных функций, рекомендовано ступенчатое глазное протезирование. Первичное протезирование было затруднено из-за резкого уменьшения конъюнктивальной полости и узкой глазной щели. Поэтому вначале был использован круглый конформа- тор в виде горошины минимальных размеров, его диаметр составлял 5-7 мм. За счет наличия узкой глазной щели кон- форматор хорошо удерживался в полости. Протез было необходимо оставлять в орбите круглосуточно, не извлекая его на ночь. Для гигиенического ухода и профилактики конъюнктивита назначали инстилляции лекарственных веществ на протез - пилоксидина гидрохлорид 0,05%. Повторное протезирование было назначено ребенку через 4 недели для подбора конформатора большего размера (рис. 4, см. вклейку). В дальнейшем ступенчатое протезирование было рекомендовано проводить каждые 4-6 недель и менять форму протезов на двояковыпуклые или плосковыпуклые конформаторы, а затем на протезы малого размера стандартных форм [4] (рис. 5, см. вклейку). Заключение Описанный клинический случай синдрома Лохманна показал, что это редкое заболевание у детей может сочетаться не только с микрофтальмом и микрокорнеа, но и со следующими офтальмологическими проявлениями: двусторонним анофтальмом, недоразвитием век, неправильным ростом ресниц, отсутствием складки верхнего века, резким укорочением и сужением глазных щелей, значительным уменьшением в размерах конъюнктивальной полости. Соматический статус таких детей характеризуется множественными пороками развития. Обследование таких детей должно быть комплексным. Обязательным является лечение и наблюдение у следующих специалистов: педиатра, невролога, кардиолога, хирурга-ор- топеда, генетика с назначением цитогенетических исследований. При врожденном анофтальме необходима консультация пластического хирурга. Реабилитация детей с врожденным анофтальмом заключается в проведении ступенчатого глазного протезирования с постепенным увеличением размеров конформаторов, а затем и стандартных глазных протезов каждые 4-6 недель.

About the authors

T. V Sudovskaya

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

105062 Moscow, Russia

Yuliya Andreevna Bobrovskaya

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Email: bobrula1980@mail.ru
105062 Moscow, Russia

N. Sh Kokoeva

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

105062 Moscow, Russia

References

Supplementary files