MANIFESTATIONS OF IHTIOSIS IN THE EYE IN CHILD (CLINICAL CASE)
- 作者: Khamraeva L.S.1, Bobokha L.Y.1, Abdurakhmanova C.K1, Kalankhodzhaeva D.B.1, Makhmudova Z.A1
-
隶属关系:
- Tashkent pediatric medical institute
- 期: 卷 13, 编号 1 (2018)
- 页面: 54-56
- 栏目: Articles
- ##submission.datePublished##: 15.03.2018
- URL: https://ruspoj.com/1993-1859/article/view/39610
- DOI: https://doi.org/10.18821/1993-1859-2018-13-1-54-56
- ID: 39610
如何引用文章
全文:
详细
全文:
Введение. Ихтиоз (от греч. ichthys-рыба) - наследственное заболевание кожи, характеризующееся диффузным нарушением кератинизации по типу гиперкератоза. Вульгарный ихтиоз характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект - нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что создает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.Распространенность заболевания в популяции составляет 1:250 (среди подростков) и 1:5300 (среди взрослого населения) [1]. При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз - хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени. Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре.При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол (D) 3500-6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7-8 недель, в дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Можно проводить повторные курсы терапии через 1-4 месяца [2-6]. В качестве наружной терапии применяют кератолитические средства, смягчающие и увлажняющие средства, а также бальнеологическое лечение. Цель - ознакомить практикующих врачей-офтальмологов с глазными проявлениями ихтиоза. Материал и методы. Под нашим наблюдением в глазном отделении клиники Ташкентского педиатрического медицинского института находилась больная Б-ва К., 9 лет, с основным диагнозом: «оба глаза - спастический выворот век, укорочение верхнего века и верхнего свода конъюнктивальной полости. Левый глаз - гнойная язва роговицы». Сопутствующий диагноз: «вульгарный ихтиоз». Были проведены следующие методы исследования: офтальмологические (визометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия), клинико-лабораторные и инструментальные методы обследования, консультации узких специалистов: педиатра, невролога, дерматолога. Результаты и обсуждение. При сборе анамнеза со слов матери было выявлено, что заболевание у ребенка наблюдается с рождения. В роддоме ребенок был осмотрен дерматологом и выставлен диагноз: «ихтиоз». Девочка состоит на учете у дерматолога по месту жительства. Изменения со стороны глаз заметили год тому назад. Обратились к офтальмологу по месту жительства, где был выставлен предварительный диагноз: «Левый глаз - дистрофическая язва роговицы. Оба глаза - рубцовый лагофтальм». Было назначено консервативное лечение. Также из анамнеза было выяснено, что в семье девочка - четвертый ребенок, от четвертой беременности (2 девочки и 2 мальчика). Беременность и роды протекали без особенностей. Со слов матери, 1 ребенок (девочка) также болел ихтиозом и умер в возрасте 12 лет. Брак родителей девочки не родственный. При поступлении: общее состояние ребенка удовлетворительное. На голове больной наблюдается толстый слой роговых наслоений, имеющиеся волосы короткие, редкие. Лицо покрыто крупными роговыми пластинами. В углах рта на коже имеются трещины. На всей поверхности кожи наблюдаются чешуйки, их цвет варьирует от белого и темно-серого до коричневого. На коже голеней, стопы чешуйки более темные и толстые, полигональной формы, плотно прилегающие к глубоким слоям кожи. При пальпации пораженных очагов определяется синдром «терки» (рис. 1, см. вклейку). Status oculorum: оба глаза - слезотечение, светобоязнь, глазная щель не смыкается, конъюнктива век гиперемирована, края век утолщены и также гиперемированы, имеется выворот верхнего и нижнего века, более выраженный на левом глазу. Правый глаз - роговица прозрачная, передняя камера средней глубины, зрачок округлый. Хрусталик прозрачный. Левый глаз - роговица отечная, в оптической зоне глубокий гнойный инфильтрат (гнойная язва роговицы). Передняя камера средней глубины, зрачок округлый. Глазное дно без патологии. Внутриглазное давление (ВГД) пальпаторно в норме (рис. 2, см. вклейку). Visus OD/OS =0,9/0,02. Осмотр педиатра: соматической патологии не выявлено. Осмотр невролога: на момент осмотра острой неврологической симптоматики также не выявлено. Осмотр дерматолога: вульгарный ихтиоз. Рекомендации дерматолога - витаминотерапия: никотиновая кислота 1% по схеме; Аевит по 1 драже 3 раза в день; с трофической целью Актовегин по 2,0 мл внутримышечно. В качестве наружного средства: салициловая мазь 7% 2 раза в день. Ребенку в течении 3-х суток была проведена интенсивная антибактериальная и трофическая терапия, рекомендованная дерматологом; затем под общей анестезией проведено промывание носослезного канала (слезные пути проходимы) обоих глаз. На левом глазу - очищение, скарификация и туширование язвы с покрытием аутоконъюнктивой по Кунту, исправление выворота век по Dutton J.J. [7]. Затем была проведена щадящая блефарорафия. В послеоперационном периоде не прекращалась общая и местная антибактериальная, противовоспалительная терапия. Швы с блефарорафии были удалены на 7-е сутки, оба глаза спокойные, левый глаз - положение нижнего века исправлено, операционная рана адаптирована, аутоконъюнктива на поверхности роговицы в нижнем сегменте держится хорошо, в верхнем сегменте роговица прозрачная. Явлений перфорации и абсцедирования роговицы не наблюдалось. Передняя камера средней глубины, зрачок округлый (рис. 3, см. вклейку). Глазное дно без патологии. ВГД в норме. Visus OD/OS =0,9/0,02. Чешуйки на коже туловища смягчились, область лица значительно очистилась. Ребенок был выписан домой для постоянного амбулаторного лечения. Вывод В данном клиническом случае глазными проявлениями ихтиоза явились спастический выворот век, осложненный ксерозами гнойной язвой роговицы. Дети с таким заболеванием должны находиться под постоянным наблюдением дерматолога и офтальмолога.作者简介
Lola Khamraeva
Tashkent pediatric medical institute
Email: lubavaboboha1979@mail.ru; egamedi@mail.ru
Tashkent, 100140, Republic of Uzbekistan
L. Bobokha
Tashkent pediatric medical instituteTashkent, 100140, Republic of Uzbekistan
Ch. Abdurakhmanova
Tashkent pediatric medical instituteTashkent, 100140, Republic of Uzbekistan
D. Kalankhodzhaeva
Tashkent pediatric medical instituteTashkent, 100140, Republic of Uzbekistan
Z. Makhmudova
Tashkent pediatric medical instituteTashkent, 100140, Republic of Uzbekistan
参考
- Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом/ под ред. Ю. А.Галлямовой, Д. В. Прошутинской. М; 2015.
- Скрипкина Ю.К., Бутова Ю.С. Клиническая дерматовенерология (ред.). М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009: Т-2.
- Мордовцев В.Н. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука; 2004.
- Кубанова А.А., Акимов В.Г. Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней: Атлас-справочник. М.: ООО «Медицинское информационное агентство»; 2009.
- Суворова К.Н., Куклин В.Т., Руковишникова В.М. Детская дерматовенерология. Казань; 1996.
- Кубанова А.А., Кисина В.И. Рациональная фармакотерапия заболеваний кожи и инфекций, передаваемых половым путем: Руководство для практикующих врачей. (ред.). М.: Литера; 2005.
- Dutton J. J. Atlas of ophthalmic surgery. Volum II: Oculoplastic, lacrimal, and orbital surgery. Mosby-Year Book; 1995: 100-1.
补充文件
![](/img/style/loading.gif)