Клинические проявления кератоконуса у пациентов с синдромом Дауна

Полный текст

Биометрические показатели роговицы у пациентов в основной и контрольной группах Контрольная группа Основная группа Показатель 1-я подгруппа (12-18 лет) n = 27 2-я подгруппа (19-38 лет) n = 35 1-я подгруппа (12-18 лет) n = 28 2-я подгруппа (19-38 лет) n = 26 Средняя преломляющая сила роговицы (дптр) 43,26±1,15 43,47±0,90 46,11±1,72 48,34±1,02** Толщина роговицы в центре (мкм) 554,0±15,21 552,1±16,54 483,2±10,30* 462,2±12,11** Толщина роговицы в наиболее тонкой точке (мкм) 538,1±16,34 529,7±18,45 461,4±13,12* 442,3±12,14** Максимальная элевация передней поверхности роговицы (мкм) 9,8±3,6 10,1±2,5 13,31±4,82 18,12±3,8 Максимальная элевация задней поверхности роговицы (мкм) 22,12±9,8 23,11±8,1 28,9±9,13 39,9±7,25 Роговичный астигматизм (дптр) -0,51±1,7 -0,46±2,4 -3,11±1,1 -4,35±2,4 Корнеальный гистерезис (мм рт. ст.) 11,78±2,1 10,99±3,2 9,92±1,8 7,86±3,1 Примечание. * - различия показателей между возрастными подгруппами 12-18 лет статистически достоверны (р < 0,05); ** - различия показателей между возрастными подгруппами 19-38 лет статистически достоверны (р < 0,05). Синдром Дауна - одна из наиболее часто встречающихся форм геномной патологии, сопровождающейся умственной отсталостью, снижением когнитивных функций. В 95% случаев причиной возникновения заболевания является трисомия 21-й хромосомы, в 2-3% случаев заболевание обусловлено роберсоновской транслокацией дополнительного материала 21-й хромосомы, в 1-2% случаев синдром развивается по типу мозаицизма [1]. Помимо снижения умственного развития, синдром Дауна включает черепно-лицевые дисморфии, изменение дерматоглифики, нарушение иммунитета, повышенный риск острых лейкозов, Альцгеймер- подобных вариантов деменции [2]. Наиболее частые глазные заболевания у пациентов с синдромом Дауна выявляются в виде аномалий рефракции, косоглазия, нистагма, врожденной катаракты, блефароконъюнктивита, кератоконуса [3-5]. Кератоконус - невоспалительное, прогрессирующее, двустороннее дистрофическое заболевание роговицы, характеризующееся ее выпячиванием кпереди, снижением оптических свойств и истончением в зоне верхушки. Частота встречаемости кератоконуса варьирует от 1:250 до 1:500 000 населения [6]. У детей с синдромом Дауна кератоконус встречается в 10 раз чаще, чем в общей популяции, нередко приводит к развитию острого кератоконуса - гидропса роговицы, сопровождающегося резким снижением зрения и формированием стойких помутнений роговицы [5]. В настоящее время исследователями выделен регион протяжностью 1.6-Mb в 21-й хромосоме, предположительно являющийся ответственным за развитие большинства характерных признаков синдрома Дауна. Цель - сравнительный анализ биометрических показателей роговицы и клинических проявлений кератоконуса у пациентов с синдромом Дауна. Материал и методы. На базе Уфимского НИИ глазных болезней был проведен комплексный анализ биометрических показателей роговицы 54 пациентов (108 глаз) с синдромом Дауна - основная группа. Контрольную группу составили практически здоровые люди (62 человека) аналогичной возрастной группы. В зависимости от возраста пациенты основной и контрольной группы были разделены на 2 подгруппы: 1-ю исследовательскую составили 28 пациентов в возрасте 12-18 лет, 2-ю - 26 пациентов в возрасте от 19 до 38 лет. Комплекс обследований включал: визометрию, биомикроскопию, рефрактометрию, кератотопо- графию (OPD-scan, Nidek, Япония), пахиметрию (Visante, Carl Zeiss, Германия), проекционную сканирующую топографию (Orbscan II, Baush&Lomb), исследование корнеального гистерезиса (Ocular Response Analyzer ORA, Reichert, США). Результаты и обсуждение. Данные биометрических показателей роговицы обеих групп представлены в таблице. DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-118-120 У пациентов с синдромом Дауна в обеих возрастных подгруппах были выявлены отклонения биометрических показателей роговицы от нормы: более высокая средняя преломляющая сила роговицы, выраженная элевация передней и задней поверхности роговицы, иррегулярность ее поверхности, более низкая толщина роговицы, более низкие показатели корнеального гистерезиса. Средняя преломляющая сила роговицы в возрастных подгруппах 19-38 лет имела достоверные различия и в среднем на 6±0,58 дптр была выше у пациентов с синдромом Дауна. Хотя в возрастных подгруппах 12- 18 лет этот показатель не имел достоверных отличий, но также был выше в основной группе по сравнению с контрольной. Пахиметрические показатели роговицы как в центре, так и в наиболее тонкой точке, в обеих возрастных подгруппах достоверно отличались друг от друга. При этом у пациентов в возрасте 12-18 лет основной исследовательской подгруппы роговица в центре оказалась тоньше на 12,8%, в наиболее тонкой точке - на 14,3%, чем в контрольной подгруппе. У пациентов в возрасте 19-38 лет основной подгруппы аналогичные показатели оказались ниже на 16,3 и 16,4% соответственно. У 11 пациентов (22 случая) основной группы был верифицирован диагноз кератоконус. В 1-й подгруппе (12-18 лет) среди пациентов с синдромом Дауна кератоконус I-II стадии диагностировали в 3 случаях (рис. 1, см. вклейку), кератоконус III-IV стадии - в 1, субклинический кератоконус был выявлен в 5, острый кератоконус - в 1 случае. Во 2-й подгруппе (19-38 лет) среди пациентов с синдромом Дауна кератоконус I-II стадии был установлен в 2 случаях (рис. 2, см. вклейку), кератоконус III-IV стадии - в 4, субклинический кератоконус - в 1, острый кератоконус - в 5 случаях (рис. 3, см. вклейку). Таким образом, в первой возрастной подгруппе чаще имели место начальные стадии заболевания (в 80% случаев). Во 2- й исследовательской подгруппе несколько иное распределение стадийности кератоконуса - лишь в 25% случаев имели место начальные стадии, а далекозашедшие стадии болезни встречались в 75% случаев. Заключение При синдроме Дауна кератоконус был верифицирован у 11 пациентов (20,4%), приблизительно с одинаковой частотой в обеих исследуемых возрастных подгруппах, что превышает среднестатистические показатели частоты кератоконуса в общей популяции. Чаще встречались у пациентов в возрасте 12-18 лет начальные, субклинические формы кератоконуса, в возрасте 19-38 лет - далекозашедшие стадии кератоконуса, гидропс роговицы, что, возможно, связано с манифестацией, прогрессированием и более поздней диагностикой заболевания. Исследованные биометрические показатели роговицы у пациентов с синдромом Дауна в 79,6% случаях, отличающиеся от средних значений у пациентов контрольной группы, можно интерпретировать как вариант нормы. Однако пациенты с рассматриваемой генетической патологией - синдромом Дауна - должны входить в группу повышенного риска развития кератоконуса и проходить динамическое офтальмологическое обследование.

Об авторах

М. М Бикбов

ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»

450008, Уфа, РФ

В. К Суркова

ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»

450008, Уфа, РФ

Э. Л Усубов

ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»

450008, Уфа, РФ

Карине Хачатуровна Оганисян

ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ»

Email: oko-ufa@yandex.ru
м.н.с. отделения хирургии роговицы и хрусталика ГБУ «Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ» 450008, Уфа, РФ

Список литературы

Дополнительные файлы