The clinico-functional and biomechanical aspects of pathogenesis, diagnostics and treatment of congenital myopia: the review of the literature and the analysis of the native data



Cite item

Abstract

This article presents the review of the literature focusing on the current state-of-the-art in genetic, clinical, functional, and biomechanical aspects of pathogenesis, diagnostics, and treatment of congenital myopia. The involvement of hereditary factors in etiology of myopia has been repeatedly confirmed in numerous publications. Suffice it to mention that at least 23 MYP loci localized in 15 different chromosomes are associated with the development of myopia and determine the quantitative characteristics of this pathology. Nevertheless, the specific genes and alleles responsible for the predisposition to myopia belong, with a high degree of probability, to different polygenic systems and are therefore extremely difficult to identify. The results of investigations into congenital myopia give evidence that it must be a special clinical form of myopia characterized by certain peculiar patterns of the retinal relief in the foveal area, specific biophysical properties of the fibrous capsule of the eye, and a particular, both ophthalmologically and morphometrically, shape of the optic nerve. A substantial variation in the optic disc size and excavation patterns associated with congenital myopia as well as the relationship between these two parameters should be taken into consideration when examining the adult highly myopic patients for the early differential diagnostics of glaucoma. The biomechanical properties of the corneoscleral capsule affect the morphometric parameters of the optic disc in congenital and acquired myopia in the children which should be taken into account when choosing the type of the surgical treatment in the event of myopia progression and controlling its advancement. The available results of investigations confirm that contact correction in combination with additional spectacle correction is the most efficient method for the treatment of the patients presenting with congenital myopia. The data obtained show that the reconstructive treatment of the sclera including buckling of the posterior pole provides a very promising approach to the prevention of progression of myopic macular dystrophy and addressing a variety of forms and stages of myopic staphylomas.

Full Text

Внутренние и внешние факторы, действующие на формирующийся зародыш и плод, могут едва ли не бесконечно разнообразно сочетаться между собой и потому в каждом отдельном случае нелегко, а то и невозможно установить причину развития той или иной врожденной аномалии. Тем не менее, накопленные медициной (и офтальмологией в частности) факты позволяют предвидеть, предупреждать и более или менее успешно лечить обнаруженную врожденную офтальмологическую патологию. Врожденные изменения глазного яблока распространяются на все его оболочки и могут носить изолированный и сочетанный характер. Вариант аномалии склеральной оболочки получил название эктазии склеры, которая чаще располагается в области эмбриональной щели и при офтальмоскопии выглядит как задняя стафилома, лежащая вокруг диска зрительного нерва (ДЗН) или в заднем полюсе глаза, распространяясь на желтое пятно. При врожденной миопии недоношенных они могут быть связаны с эмбриональным склеральным выпячиванием Ammon. У новорожденных возможна миопическая рефракция. Чаще она констатируется у недоношенных детей, причем величина близорукости у них тем сильнее, чем более выражена недоношенность. Степень миопии достигает порой 10-12 дптр и выше. Объясняется близорукость у недоношенных тем, что у них сохраняется Ammon выпячивание задневисочного отдела склеры, как указывалось выше, возникающее у плода на 3-7-м месяце внутриутробной жизни и исчезающее у доношенных детей ко времени рождения. Имеет значение также рефракционная причина: у недоношенных кривизна роговицы и хрусталика выражена сильнее по сравнению с рожденными в срок [1]. Однако врожденная миопия не всегда связана с недоношенностью. Среди этиологических факторов возникновения врожденной миопии большую 150 роль отводят наследственности: в 54,6-65% случаев врожденная миопия бывает наследственной [2, 3]. Однако, по данным О.В. Парамей, в 70% случаев врожденная миопия не была наследственной. По мнению О.В. Парамей и Е.И. Сидоренко [4], “врожденная близорукость - это разновидность перинатального поражения зрительного анализатора”, в ее развитии играют роль токсикозы беременности, угроза выкидыша, интранатальная патология (несоответствие размеров плода, необходимость кесарева сечения, преждевременные роды, обвитие пуповины); патология неонатального периода (анемия, врожденный вывих бедра, гемолитическая болезнь, пневмония, пилоросте- ноз, перинатальная энцефалопатия и др.). Врожденная миопия часто носит стационарный характер и бывает, как правило, средней и высокой степени. В случае такой близорукости, очевидно, действует “нормальный” корреляционный механизм: удлинение глаза в процессе роста сопровождается пропорциональным компенсаторным уменьшением его оптической силы. Благодаря этому и сохраняется первоначальная степень миопии. Кроме стационарной врожденной миопии, выделяют прогрессирующую близорукость, очевидно, прогрессирование связано со слабостью склеры. Естественно, близорукость требует к себе пристального внимания офтальмопедиатра с объективным систематическим определением у ребенка рефракции. Различают преходящую (транзиторную) миопию, которая исчезает к концу 1-го года жизни новорожденного в результате созревания цилиарной мышцы, уменьшения преломляющей силы роговицы и хрусталика, углубления передней камеры. Однако, по мнению K. Zadnic и D. Mutti, 42% детей с транзиторной миопией вновь становятся близорукими к 8-9 годам [5]. Кроме того, выделяют истинную врожденную миопию, которая отличается высокой степенью (55-91% случаев), увеличением переднезадней оси (ПЗО), изменениями на глазном дне. Частота этой близорукости, по разным данным, 1,4-4,5% среди детей 1-го года жизни. Клиническая картина врожденной близорукости отличается значительным полиморфизмом, в ней в различной степени могут сочетаться рефракционные, анатомические и функциональные нарушения, органические изменения зрительного нерва и оболочек глаза, разнообразная сопутствующая патология. Следовательно, в алгоритм диагностики пациентов с врожденной миопией необходимо включить следующие аспекты: изучение функционального состояния сетчатки, морфометрических особенностей ДЗН, анатомических особенностей сетчатки с использованием современных методов томографии и прижизненной морфометрии, молекулярно-генетические исследования. Наследование количественных признаков обычно бывает полигенным, при этом предполагается, что каждый ген, влияющий на фенотип, вносит свой вклад в генетические факторы риска. Благодаря более узкому определению отдельного фенотипа можно выявлять семьи с наследуемой мутацией главного гена. Использование этого подхода позволило ученым идентифицировать несколько миопических локусов с помощью анализа сцепления. Анализ сцепления обычно предполагает наличие в семье определенного типа наследования. Локусы-кандидаты в геноме были идентифицированы в семьях с менделирующим наследованием миопии и большим количеством больных членов семьи (табл. 1) [6-18]. Альтернативной стратегией идентификации “миопических” генов является анализ ассоциаций с полиморфными аллелями генов-кандидатов, которые предположительно вовлечены в патогенез миопии. Подобно тому, как параметрический анализ сцепления требует предположения о типе наследования, анализ ассоциаций генов-кандидатов предусматривает наличие гипотезы о патогенетических механизмах миопии. Существует известная модель миопии, которая предполагает повышенную растяжимость склеры, возникшую в результате мутаций одного или нескольких генов экстрацеллюлярного матрикса (ЭЦМ) склеры (склеральная теория развития миопии) [19]. Около 150 различных заболеваний наследственной природы ассоциированы с миопией различной степени. Мутантные гены, характерные для этих заболеваний, являются кандидатами в “миопические” гены. Примеры таких генов, связанных с глазными или системными синдромами, приведенные различными авторами, представлены в табл. 2, 3 [19-28]. Несмотря на очевидный вклад наследственных факторов в патогенез высокой миопии, соответствующие гены до сих пор не найдены, хотя было картировано несколько локусов в семьях с ауто- сомно-доминантным типом наследования заболевания. DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157 Таблица 1 Локусы миопических генов-кандидатов, идентифицированных с помощью анализа сцепления [6-18] Название локуса Локализация генакандидата Тип наследования Литературный источник Миопия 1, Xq28 Х-сцепленный, Schwartz M. MYP1 болезнь глаза et al., 1990 [7] Bornholm Миопия 2, 18p11.31 Аутосомно- Young T.L. et al., MYP2 TGIF доминантный 1998 [8] Миопия 3, 12q21-q23 Аутосомно- Young T.L. et al., MYP3 доминантный 1998 [9] Миопия 4, 7q36 Аутосомно- Naiglin L. et al., MYP4 доминантный 2002 [10] Миопия 5, 17q Доминантный Paluru P. et al., 2003 MYP5 [11] Миопия 6, 22q12 Аутосомно- Stambolian D. et al., MYP6 рецессивный 2004 [12] Миопия 7, 11p13, Не менделевский Hammond C.J. MYP7 PAX 6 et al., 2004 [6] Миопия 8, 3q26 Не менделевский Hammond C. J. MYP8 et al., 2004 [6] Миопия 9, 4q12 Не менделевский Hammond C.J. MYP9 et al., 2004 [6] Миопия 10, 8p23 Не менделевский Hammond C.J. MYP10 et al., 2004 [6] Миопия 11, 4q22-q27 Аутосомно- Zhang Q. et al., MYP11 доминантный 2005 [13] Миопия 12, 2q37.1 Аутосомно- Paluru et al., 2005 MYP12 рецессивный [12] Миопия 13, Xq23-25 Х-сцепленный Zhang et al., 2005 MYP13 рецессивный [13] Миопия 14, 1p36 Не менделевский Wojciechowski R. MYP14 et al., 2006 [14] Миопия 15, 10q21.1 Аутосомно- Nallasamy S. et al., MYP15 рецессивный 2007 [15] Миопия 16, 5p15 Аутосомно- Lam C.Y et al., MYP16 рецессивный 2008 [16] Миопия 17, 7p15 Не менделевский Ciner E. et al., 2008 MYP17 [17] Миопия 18, 14q22.1- Аутосомно- Yang Z. et al., 2009 MYP18 q24.2 рецессивный [18] Нами было обследовано 6 семей с несколькими больными в двух и более поколениях с осложненной миопией. В каждой семье количество обследованных варьировало от 10 до 21. Во всех семьях один из родителей имел миопию 6,0 дптр и выше. У всех больных, помимо близорукости высокой степени (sph - 6,0 дптр и выше), были отмечены изменения глазного дна в виде периферической или центральной хориоретинальной дистрофии. Семьи были недостаточно большими для полногеномного скрининга, но пригодными для проведения анализа сцепления с известными локусами заболевания. Образцы ДНК от 23 больных и их здоровых сибсов выделялись из лейкоцитов периферической крови стандартным методом для проведения анализа полиморфных маркеров в локусах MYP2 и MYP3 - полимеразная цепная реакция (ПЦР). Во всех семьях, кроме одной, мы DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157 Таблица 2 Примеры глазных синдромов, ассоциированных (или вариант - при которых встречается) с миопией (ЭЦМ, экстрацеллюлярный матрикс) [21-24] Синдром Тип наследования Локус гена, название Функция белка CSNB1 X-сцепленный Xp11, Nyctalopin ЭЦМ; небольшой, богатый лейцином протеогликан CSNB2 X-сцепленный Xp11. CACNA1F Переносчик ионов кальция Гольдмана- Аутосомно- 15 q23, Лиганд-зависи- Фавра рецессивный NR2E3 мый транскрипционный фактор Витреорети- Аутосомно- 22q13, ЭЦМ нальная рецессивный Фибулин 1? дистрофия Витреоретино- Аутосомно- 11q13.4, Сигнал патия доминантный, аутосомнорецессивный LRP5, FZD4 трансдукции Витреоретино- Аутосомно- 5q13-q14 ? патия Вагнера доминантный Примечание. Здесь и в табл. 3 знак “?” означает, что не получено достоверных данных. исключили сцепление локуса MYP3 с заболеванием; в 3-х семьях не удалось исключить сцепление с локусом MYP2. Предполагается в дальнейшем исследовать сцепление миопии в исследуемых нами семьях с геном TGF-fi. Следовательно, несмотря на множество подтверждений участия наследственных факторов в этиологии миопии (известно не менее 23 локусов MYP в 15 различных хромосомах, обнаруживающих сцепление с миопией), гены и аллели, ответственные за предрасположенность к миопии, скорее всего, входят в полигенные системы, определяющие количественные признаки, которые весьма сложны для идентификации. Полученные исследователями данные убедительно демонстрируют значимость генетических факторов в этиологии миопии и необходимость их дальнейшего изучения. Значительный интерес представляет изучение функционального состояния сетчатки у детей с врожденной близорукостью с помощью электро- ретинографических методов исследования и определение функциональных симптомов, характерных для различной офтальмоскопической картины глазного дна у пациентов с данной патологией. Однако у детей с врожденной близорукостью нередко выявляется неизмененный электрогенез сетчатки, что требует углубленного изучения анатомических особенностей сетчатки при врожденной миопии с использованием оптической когерентной томографии для оценки структуры сетчатки [2]. Изучение биоэлектрической активности сетчатки у детей с врожденной миопией проводилось нами путем регистрации максимальной, макулярной (М-ЭРГ) и мультифокальной электроретино- графии (мф ЭРГ) с помощью электроретинографа фирмы Roland Consult (Германия) с программным 152 Таблица 3 Примеры системных синдромов, связанных с миопией [19, 20, 25-28] Синдром Тип Локус, Функция наследования название гена гена Синдром Коэна Аутосомно- 8q22-q23, COH1 Сортировка рецессивный белка? Синдром Дауна Трисомия 21 Хромосомная аберрация ? Синдром Аутосомно- Гены, ЭЦМ Элерса-Данлодоминантный, кодирующие са (множество аутосомнокомпоненты форм) рецессивный ЭЦМ Синдром Аутосомно- 21q22.3, ЭЦМ Кноблоха рецессивный COL18A1 Синдром Аутосомно- 15q21.1, ЭЦМ Марфана доминантный Фибулин 1 Синдром Аутосомно- 12q13, COL1A1 ЭЦМ Стиклер 1 доминантный Синдром Стиклер 2 обеспечением Retiscan [29]. Была изучена толщина, топографический профиль и анатомические особенности сетчатки у пациентов с врожденной неосложненной миопией. Всем пациентам проводили ОКТ для оценки состояния макулярной зоны согласно макулярной карте по программе “Macular Thickness map” и протоколу анализа “retinal thickness volume” на приборе Stratus OCT 3000 (Carl Zeiss Meditec, Inc.). Проведенные нами исследования показали: 1) метод оптической когерентной томографии позволяет осуществить неинвазивное исследование морфологических особенностей сетчатки и может быть использован наравне с другими методами в комплексном мониторинге и оценке состояния макулярной зоны у пациентов с врожденной миопией; 2) отличительными особенностями рельефа сетчатки в области фовеа при врожденной миопии по сравнению с эмметропией являются: увеличение толщины нейроэпителия в центре фовеа, тенденция к снижению его толщины в парафове- олярной зоне, достоверное (в 1,7 раза) снижение разницы между центральной и парацентральной толщиной нейроэпителия и, как следствие, изменение профиля (рельефа) сетчатки (табл. 4); 3) полученные данные следует учитывать при оценке толщины сетчатки взрослых пациентов с миопией высокой степени (табл. 5); 4) выявленные морфологические параметры центральной зоны сетчатки полезны для диагностики изменений и изучения нормального постнатального развития макулы у детей с миопией высокой степени; 5) изменения биоэлектрической активности макулярной области различной степени выраженности выявлены при врожденной близорукости как при отсутствии изменений в макулярной области, так и при изменениях на глазном дне в виде гипер- пигментированной макулы, плохо дифференцируемой макулярной области, дистрофических изменений; 6) локальная М-ЭРГ, характеризующая Таблица 5 Толщина и объем нейроэпителия макулы у пациентов с врожденной близорукостью при различных проявлениях миопической макулопатии Рефракция (миопия, дптр) Толщина нейроэпителия (мкм) Объем ней- Варианты миопической макулопатии ПЗО (мм) в центре фовеа в зоне от 1 до 3 мм от фовеолы в зоне от 3 до 6 мм от фовеолы роэпителия в макуле (мм3) Очаговая хориоретинальная атрофия (7 глаз) 13,0 28,3 169 234 203,5 6,11 Лаковые трещины (7 глаз) 15,75 28,6 183 243 209 6,45 Лаковые трещины с монетовидными кровоизлияниями (3 глаза) 17,25 29,1 175 246 221,25 6,38 Друзы (4 глаза) 8,5 27,1 251 305,75 277 7,71 Макулярный ретиношизис (2 глаза) 18,5 29,7 247 257,5 244,25 7,06 Неоваскулярные мембраны (5 глаз) 9,25 27,9 546 404,25 311,75 9,26 292,5±9,5 279,4±9,6 288,3±12,2 259,4±7,5 279,9±14,7 280,5±8,9 277,6±16,8 274,3±15,6 265,7±9,3 274,5±13,4 232,9±10,6 222,3±10,2 254,5±8,4 248,5±12,4 239,5±11,7 7,08±0,06 257,8±14,4 232,3±13,7 262,5±11,6 254,7±9,4 251,8±10,4 6,9±0,04 суммарный ответ макулярной области, и мф-ЭРГ, отражающая топографию биоэлектрической активности сетчатки центральных отделов, позволяют оценить распространенность дисфункции центральной сетчатки и степень функциональных нарушений; 7) снижение зрительных функций при осложненной врожденной миопии коррелирует с увеличением ее степени и тяжестью макулярных изменений, снижением электрогенеза сетчатки, а также интенсивным увеличением ПЗО [30]. Для изучения связи биомеханических свойств корнеосклеральной капсулы глаза с морфометрическими особенностями ДЗН в сравнительном аспекте у детей и подростков с высокой приобретенной и врожденной миопией мы проводили конфокальное лазерное сканирование на Гейдельбергском ретинальном томографе [31]. Для оценки вязкоэластических свойств корнеосклеральной оболочки использовали анализатор биомеханических свойств глаза (ORA, Ocular Response Analyzer, Rei- hert, USA), с помощью которого определяли корнеальный гистерезис (КГ), фактор резистентности роговицы (ФРР) и ее центральную толщину (ЦТР), а также роговично-компенсированное внутриглазное давление (ВГДрк) и внутриглазное давление, соответствующее ВГД по Гольдману (ВГДг). В качестве дополнительного показателя, как указывают Нестеров А.П. и соавт., характеризующего биомеханические свойства оболочек глаза в целом, определяли коэффициент ригидности глаза по Фриденвальду с помощью дифференциальной тонометрии [32]. Локальные биофизические параметры склеры оценивали путем измерения ее акустической плотности в верхне-наружном квадранте экваториальной зоны (АПС 2) и в области заднего полюса глазного яблока (АПС 1) по методике, разработанной проф. Ф.Е. Фридманом и соавт., с помощью многофункционального ультразвукового диагностического прибора VOLUSON 730 Pro фирмы Kretz с линейным датчиком частоты от 10 до 16 Мгц [33-35]. Томографическое исследование показало, что при врожденной миопии, когда ДЗН имеет косое вхождение с наклоном в макулярную зону или форму горизонтального овала, сокращается расстояние между краем диска и фовеолой. К особенностям наклонного диска в нашем исследовании относятся: косое вхождение сосудов (87% случаев), атрофия прилежащей хориоретинальной ткани (76% случаев), Р-пе- рипапиллярная атрофия (69% случаев), задняя стафилома (17,4% слу- DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157 Таблица 4 Толщина и объем нейроэпителия макулы у пациентов с врожденной миопией Показатель Врожденная миопия 1-я группа (72 глаза) Врожденная миопия с макулопатией 2-я группа (28 глаз) Эмметропия 3-я группа (40 глаз) Степень мопии, дптр 15,9±0,7 16,6±0,2 - ПЗО, мм 28,1±0,3 29,3±0,07 22,5±0,05 Vis с коррекцией 0,65±0,02 0,4±0,04 1,0 Толщина нейроэпителия 214,6±14,1* 257,75±10,7* 198,5±6,4* в центре фовеа, мкм Толщина нейроэпителия в зоне от 1 до 3 мм от фовеолы, мкм квадранты: верхний 264,8±16,7 нижний 261,2±20,7 внутренний 269,3±17,5 височный 245,8±19,3 среднее значение 260,3±18,8 Толщина нейроэпителия в зоне от 3 до 6 мм от фовеолы, мкм квадранты: верхний 229,3±16,8 нижний 220,2±19,3 внутренний 246,9±19,6 височный 244,3±18,1 среднее значение 235,2±14,9 Объем нейроэпителия 6,9±0,07 макулы, мм3 Примечание. * - различия показателей достоверны между группами 1 и 3; 2 и 3 (р < 0,01). чаев), перераспределение пигмента в нижненазальном сегменте (8,6%случаев). Установлено, что средняя глубина экскавации достоверно выше в случае приобретенной близорукости по сравнению с врожденной, при которой ДЗН имеет более плоскую экскавацию (0,33 и 0,15 соответственно). Кроме того, объем нейроретинального пояска (НРП) остается неизменным независимо от возраста, рефракции, размера ДЗН и является наилучшим параметром для выявления патологии. Не выявлено достоверных различий в объеме НРП в DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157 Параметры Приобретенная высокая миопия 1-я группа (74 глаза) Врожденная высокая миопия 2-я группа (80 глаз) Группа контроля 3-я группа (38 глаз) среднее (max и min) Таблица 6 Основные клинико-параметрические характеристики глаз пациентов с приобретенной и врожденной миопией высокой степени Возраст, лет Рефракция, дптр ПЗО, мм ПД, мм Е, медиана значений КГ, мм рт. ст. ЦТР, мкм ФРР мм рт. ст. ВГД, мм рт. ст. ВГДрк ВГДг 12,5 (от 9,5 до 17) -9,25 (-6,25-11,25) 26,7±0,75 (25,8-29,2) 25,5±0,32 (23,5-27,0) 0,0087 (0,0063-0,0152) 10,7±0,6 (8,2-13,4)* 539±5,4 (511-631) 10,9±0,5 (8,2-14,3)* 11,5 (от 9 до 17) -12,5 (-6,25-26,0) 29,1±1,0 (26,2-32,0) 26,1±0,43 (24,0-28,5) 0,0117 (0,0098-0,0849) 11,2±0,7 (8,0-14,9)* 545,8±7,5 (507-561) 11,7±0,3 (8,1-15,2)* 11 (от 8,5 до 16,5) Эмметропия 22,3±0,9 (20,1-23,2) 24,0±0,28 (22,4-25,7) 0,0174 (0,0162-0,0211) 12,7±0,5 (10,6-13,8)* 553,6±7,1 (510-572) 13,2±0,6 (9,8-15,4)* 16,5±0,8 (11,1-18,9) 17,0±1,2 (10,9-18,6) 2,060 (1,356-2,973) 0,516 (0,223-1,256) Площадь ДЗН, мм2 Площадь экскавации, мм2 Отношение площади экскавации к площади ДЗН Объем НРП, мм3 Ср. глубина экскавации ДЗН, мм Объем экскавации, мм3 Ширина ППА, мм Глубина ППА, мм АПС, Дцб АПС 1 АПС 2 0,336 (0,149-0,687) 0,132 (0,075-0,548) 0,514 (0,239-0,790) 0,692 (0,145-0,934) 0,432 (0,122-0,840) 0,374 (0,340-0,930) 0,330 (0,41-0,523) 0,151 (0,75-0,314) 0,213 (0,92-0,500) 0,094 (0,0021-0,195) 0,489 (0,378-0,925) 0,121 (0,103-0,203) 0,028 (0,0008-0,338) 0,634 (0,313-1,001) 0,248 (0,117-0,298) 0,130 (0,87-0,211) 0,365 (0,238-0,721) 0,101 (0,087-0,113) 41,0±0,54* (38,5-43,5) 42,5±0,58* (39,0-8,0) 47,6±0,24* (46,0-49,0) 35,5±0,33* (33,2-39,0) 37,5±0,49* (35,0-45,0) 46,0±0,24* (44,0-47,0) Примечание. * - различия показателей между группами 1 и 3; 2 и 3 достоверны (р < 0,05). глазах с врожденной (2,89) и приобретенной (3,14) миопией при наличии достоверной разницы в степени миопии и длине ПЗО между этими группами. Полученные результаты измерения ДЗН позволили нам выделить 2 группы, встречавшиеся только при врожденной миопии: микродиски с площадью < 1,419 мм2 и макродиски - > 3,248 мм2, что подразумевает не патологические изменения, а возможный разброс вариантов развития. Проведенные исследования показали, что ДЗН в глазах с врожденной миопией имеют особую форму как офтальмоскопически, так и морфометрически, более вариабельны в размерах, имеют более плоскую экскавацию и большую P-зону перипапил- лярной хориоретинальной атрофии. Эти данные приведены в табл. 6 [36]. Оценки биомеханических показателей кор- неосклеральной капсулы и стереометрических параметров ДЗН показали: 1) при врожденной и приобретенной миопии высокой степени у детей показатели биомеханических свойств корнеоскле- ральной капсулы - акустическая плотность склеры в зоне экватора и заднего полюса, корнеальный гистерезис, фактор резистентности роговицы и коэф- 154 18,6±0,9 (12,2-20,9) 16,8±0,6 (13,1-20,9) 18,8±1,2 (7,9-20,8) 17,4±0,4 (12,2-20,6) Медианы значений параметров ДЗН 2,366 (1,297-3,034) 2,583 (1,045-5,136) 0,495 (0,178-0,794) 0,341 (0,272-0,765) фициент ригидности глаза снижены по сравнению с соответствующими показателями глаз с эмметропией; 2) биомеханические свойства корнеосклеральной капсулы оказывают влияние на морфометрические параметры ДЗН при врожденной и приобретенной миопии у детей; 3) форма и размеры ДЗН, а также глубина физиологической экскавации при врожденной миопии имеют большую вариабельность, чем при приобретенной; 4) толщина роговицы является независимым фактором, не связанным с другими параметрами глаза, и не отражает биомеханические свойства корнеосклеральной оболочки при врожденной и приобретенной миопии у детей; 5) высокая миопия (свыше 16,0 дптр), очевидно, является особой клинической формой миопии, отличающейся по биофизическим свойствам фиброзной капсулы глаза (табл. 7) [36]. Наши наблюдения согласуются с мнением Аветисова Э.С. и соавт., что с позиций лечебной тактики особенно важным признаком врожденной миопии является присутствие почти в каждом клиническом случае амблиопии той или иной степени выраженности, вызванной большой погрешностью рефракции, препятствующей формированию четкого изображения на сетчатке с самых первых дней жизни ребенка и усугубляющейся наличием значительного астигматизма, характерного для врожденной миопии (40% случаев) [2, 37]. Следовательно, ранняя и адекватная коррекция при врожденной миопии является непременным условием и определяющим фактором повышения зрительных функций, устранения и профилактики слабовидения и слепоты. Представляет интерес исследования Киваева А.А. и Шапиро Е.И. о ранней контактной коррекции, как эффективном средстве медико-социальной реабилитации пациентов с высокой врожденной миопией [38]. Сравнительные данные повышения остроты зрения у наших пациентов, корригированных различными способами, показали, что контактная коррекция и предложенное нами сочетание ее с очковой докоррекцией астигматизма, является наиболее эффективным методом для пациентов с врожденной миопией [39]. DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157 Таблица 8 Сравнительные результаты различных методов коррекции у пациентов с врожденной миопией к концу срока наблюдения Таблица 7 Основные клинико-параметрические характеристики пациентов (n = 14) с миопией выше 16,0 дптр с высокими значениями ригидности Параметр Значения Возраст, годы 14,5 (от 12 до 17) Рефракция, дптр 18,5 (от -16,0 до -26,0) ПЗО, мм 29,5±0,45 (от 28 до 32) ПД, мм 27,0±0,3 (от 26,0 до 28,5) Коэффициент ригидности (Е), 0,0495 (0,0382-0,0849) медиана значений Корнеальный гистерезис, мм рт. ст. 8,2±0,3 (6,9-9,3) ЦТР, мкм 542,5±0,5 (531-559) АПС, Дб АПС1 40,1±0,65 (38,0-43,0) АПС2 37,7±0,55 (35,0-40,0) Медианы значений параметров ДЗН Площадь ДЗН, мм2 3,432 (2,482-5,136) Площадь экскавации, мм2 0,727 (0,389-1,193) Отношение площади экскавации 0,212 (0,142-0,715) к площади ДЗН Отношение объема НРП к площади 0,245 (0,19-0,33) ДЗН Максимальная глубина экскавации, мм 0,521 (0,167-1,016) Ширина ППА, мм 0,648 (0,303-1,019) Глубина ППА, мм 0,269 (0,127-0,318) После назначения адекватной коррекции частота амблиопии высокой степени снизилась на 65,1% у всех обследованных нами пациентов. Несмотря на наличие изменений в центральной зоне сетчатки, очковая, а в большей степени контактная коррекция позволяют повысить остроту зрения, в среднем, на 0,1 и 0,3, соответственно, что подтверждает важную роль относительной амблиопии среди причин некорригируемого снижения зрения при врожденной миопии. Возможно повышение остроты зрения при переходе с очковой коррекции на контактную, даже в подростковом периоде (в возрасте 13 - 14 лет и старше). Незаменимым методом коррекции являются контактные линзы в случае анизометропии свыше 3,0-4,0 дптр. Пациенты хорошо переносят сочетание разных видов контактных линз (МКЛ и ТМКЛ) на парных глазах (табл. 8) [39]. Основное этиопатогенетическое звено дистрофического процесса при миопии составляет растяжение оболочек заднего полюса глаза с повреждением их сосудистых, нервных элементов, мембраны Бруха. Для поддержания заднего полюса, ослабления напряжения в оболочках разработана методика склеропластики с пломбированием заднего полюса у пациентов с различными формами и стадиями миопических стафилом [40]. Всем пациентам мы проводили операцию по видоизмененному способу Снайдера-Томпсона в модификации авторов с подшиванием пломбы из парапапиллярной области донорской склеры (отличающейся наибольшей толщиной) с упрощенной методикой ее локализации на заднем полюсе. Непосредственно после операции отмечали упло- Г руппы пациентов Метод коррекции Некорригиро- ванная острота зрения при первом осмотре (М±т) 1-я Сферо- и сфе- 0,09±0,02 (п = 52) ро-цилиндри- ческие очки 2-я МКЛ 0,15±0,01 (п = 35) 3-я МКЛ + 0,07±0,02 (п = 20) цилиндриче- ские очки 4-я ТМКЛ 0,1±0,02 (п = 25) Острота зрения с оптимальной коррекцией (М±т) при первом осмотре щение стафиломы по В-скану, укорочение ПЗО, увеличение акустической плотности заднего полюса склеры, повышение остроты зрения. Полученные результаты сохраняются в отдаленном периоде - через 3 года после операции. Замедление и прекращение роста стафиломы сопровождается торможением дистрофического процесса в маку- ле. Стабилизация миопии в отдаленные сроки наблюдения (6-8 лет) отмечена в 90,2% случаев, в остальных случаях определялось снижение темпа ее прогрессирования в 2,0 раза по сравнению с до- операционным. При использовании склеропласти- ки с пломбированием заднего полюса ни в одном случае не наблюдалось отрицательной динамики в центральных отделах глазного дна, а прогрессирование периферических витрехориоретиналь- ных дистрофий (ПВХРД) было обнаружено только в 7,1% случаев. В то же время на парном глазу у одного из пациентов через 3 года после операции отмечено появление лаковых трещин. Уплощение стафиломы и укорочение ПЗО приводят, очевидно, к ослаблению напряжения в оболочках заднего полюса, уменьшению витреоретинальных трак- ций, улучшению трофики тканей. Заключение Таким образом, результаты наших исследований, а также многочисленные исследования других авторов позволяют считать важным для практической работы следующее: 1) необходимо дальнейшее изучение генетических факторов с целью создания молекулярных генетических технологий для прогнозирования течения миопии и лекарственной терапии, снижающей темп ее прогрессирования; 2) сочетание осмотра глазного дна, ОСТ и М-ЭРГ может способствовать раннему выявлению и мониторингу прогрессирующих изменений макулярной области; 3) выявленную при врожденной миопии значительную вариабельность размеров диска зрительного нерва, экскавации, их соотношения необходимо иметь в виду при обследовании взрослых пациентов с высокой миопией с целью ранней дифференциальной диагностики DOI: 10.18821/1993-1859-2016-11-3-149-157 глаукомы; 4) биомеханические свойства корнео- склеральной капсулы оказывают влияние на морфометрические параметры ДЗН при врожденной и приобретенной миопии у детей, что необходимо учитывать при выборе метода хирургического лечения в случае прогрессирования близорукости и контроля ее течения; 5) разработанные адекватные подходы к коррекции пациентов с врожденной миопией позволили снизить частоту амблиопии высокой степени на 65,1% у всех обследованных; 6) полученные нами данные свидетельствуют о перспективности применения склерореконструктивного лечения с пломбированием заднего полюса для профилактики прогрессирования миопических дистрофий макулы, а также при различных формах и стадиях миопических стафилом. Долевое участие авторов: Маркосян Г.А. - 20%, Тарутта Е.П. - 20%, Иомдина Е.Н. - 20%, Пантелеева О.А. - 10%, Рябина М.В. - 10%, Зольникова И.В. - 10%, Кружкова Г.В. - 5% , Фирсова Е.Н. - 5%. Финансирование. Финансирование исследования и публикации не осуществлялось. Конфликт интересов: авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
×

About the authors

G. A Markossian

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Email: info@igb.ru
doctor med. sci., leading research scientist, Department of Myopia, Binocular Vision and Ophthalmoergonomics, The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases Moscow, 105062, Russian Federation

E. P Tarutta

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

E. N Iomdina

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

O. A Panteleeva

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

M. V Ryabina

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

I. V Zol'nikova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

G. V Kruzhkova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

E. N Firsova

The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases

Moscow, 105062, Russian Federation

References

  1. Катаргина Л.А., Коголева Л.В., Мамакаева И.Р. Состояние рефракции у детей с ретинопатией недоношенных первых двух лет жизни. Российский офтальмологический журнал. 2009; (3): 25-8.
  2. Аветисов Э.С., Мац К.А., Шамшинова А.М. Клинические, патофизиологические особенности врожденной близорукости и возможности улучшения зрительных функций. Офтальмологический журнал. 1988; (7): 385-7.
  3. Сорокина Р.С., Киваев А.А., Зислина Н.Н. Контактные линзы в реабилитации детей с врожденной миопией. В кн.: Тезисы докладов III Всесоюзной конференции по актуальным вопросам детской офтальмологии. Суздаль; 1989: 257-8.
  4. Парамей О.В., Сидоренко Е.И. Влияние патологии перинатального периода на рефрактогенез, частоту и характер заболеваний глаз у детей. Вестн. офтальмол. 1999; (6) 115: 32-5.
  5. Zadnik K., Mutti D.O. Prevalence of myopia. In: Rosenfield M., Gilmartin B., eds. Myopia and nearwork. Oxford: Butterworth-Heinemann. 1998: 193-206.
  6. Hammond C.J., Andrew T., Mak Y.T., Spector T.D. A susceptibility locus for myopia in the normal population is linked to the PAX6 gene region on chromosome 11: a genomewide scan of dizygotic twins. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 294-304.
  7. Schwartz M., Haim M., Skarsholm D. X-linked myopia: Bornholm eye disease. Linkage to DNA markers on the distal part of Xq. Clin. Genet. 1990; 38: 281-6.
  8. Young T.L., Ronan S.M., Drahozal L.A. et al. Evidence that a locus for familial high myopia maps to chromosome 18p. Am. J. Hum Genet. 1998; 63: 109-19.
  9. Young T.L., Ronan S.M., Alvear A.B. et al. A second locus for familial high myopia maps to chromosome 12q. Am. J. Hum. Genet. 1998; 63: 1419-24.
  10. Naiglin L., Gazagne C., Dallongeville F. et al. A genome wide scan for familial high myopia suggests a novel locus on chromosome 7q36. J. Med. Genet. 2002; 39: 118-24.
  11. Paluru P., Ronan S.M., Heon E. et al. New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2003; 44: 1830-6.
  12. Stambolian D., Ibay G., Reider L. et al. Genome wide linkage scan for myopia susceptibility loci among Ashkenazi Jewish families shows evidence of linkage on chromosome 22q12. Am. J. Hum. Genet. 2004; 75: 448-59.
  13. Zhang Q., Guo X., Xiao X. et al. A new locus for autosomal dominant high myopia maps to 4q22-q27 between D4S1578 and D4S1612. Mol. Vis. 2005; 11: 554-60.
  14. Wojciechowski R., Moy C., Ciner E. et al. Genome wide scan in Ashkenazi Jewish families demonstrates evidence of linkage of ocular refraction to a QTL on chromosome 1p36. Hum. Genet. 2006; 119: 389-99.
  15. Nallasamy S., Paluru P., Devoto M. et al. Genetic linkage of highgrade myopia in a Hutterite population from South Dakota. Mol. Vis. 2007; 13: 229-36.
  16. Lam C.Y., Tam P.O., Fan D.S. et al. Genome-wide scan maps a novel high myopia locus to 5p15. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2008; 49: 3768-78.
  17. Ciner E., Wojciechowski R., Ibay G. et al. Genomewide scan of ocular refraction in African-American families shows significant linkage to chromosome 7p15. Genet Epidemiol. 2008; 32: 454-63.
  18. Yang Z., Xiao X.S., Li S.Q., Zhang Q.J. Clinical and linkage study on a consanguineous Chinese family with autosomal recessive high myopia. Mol. Vis. 2009; 15: 312-8.
  19. Maumenee I.H. The Marfan syndrome is caused by a point mutation in the fibrillin gene. Arch. Ophthalmol. 1992; 110 (4): 472-3.
  20. Ahmad N.N., Ala-Kokko L., Knowlton R.G. et al. Stop codon in the procollagen II gene (COL2A1) in family with Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy). Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1991; 88: 6624-7.
  21. Edwards A.O. Clinical features of the congenital vitreoretinopathies. Eye (Lond.). 2008; 22 (10): 1233-42.
  22. Glass I.A., Good P., Coleman M.P., et al. Genetic mapping of a cone and rod dysfunction (Aland Island eye disease) to the proximal short arm of the human X chromosome. J. Med. Genet. 1993; 30: 1044-50.
  23. Metlapally R., Li Y.J., Tran-Viet K.N. et al. COL1A1 and COL2A1 genes and myopia susceptibility: evidence of association and suggestive linkage to the COL2A1 locus. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2009; 50 (9): 4080-6.
  24. Peloquin J.B., Rehak R., Doering C.J. et al. Functional analysis of congenital stationary night blindness type-2 CACNA1F mutations F742C, G1007R, and R1049W. Neuroscience. 2007; 150 (2): 335-45.
  25. Richards A.J., Yates J.R., Williams R. et al. A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COLIIA1 gene resulting in the substitution of glicine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen. Hum. Mol. Genet. 1996; 5: 1339-43.
  26. Richards A.J., Martin S., Yates J. R. et al. COL2A1 exon 2 mutations: relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br. J. Ophtalmol. 2000; 84 (4): 364-71.
  27. Sertie A.L., Quimby M., Moreira E.S. et al. A gene which causes severe ocular alterations and occipital encephalocele Knobloch syndrome) is mapped to 21q22.3. Hum. Mol. Genet. 1996; 5: 843-7.
  28. Williams T.A., Kirkby G.R., Williams D. et al. A phenotypic variant of Knobloch syndrome. Ophthalm. Genet. 2008; 29 (2): 85-6.
  29. Зольникова И.В., Маркосян Г.А., Тарутта Е.П. Биоэлектрическая активность сетчатки в оценке поражения макулярной области при врожденной миопии у детей. В кн.: Детская офтальмология. Итоги и перспективы: Материалы научно-практической конференции. М.; 2006: 211-2.
  30. Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Рябина М.В., Зольникова И.В. Комбинированное использование оптической когерентной томографии и электроретинографии у пациентов с высокой врожденной близорукостью и миопической макулопатией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2011: 207-13.
  31. Акопян А.И., Еричев В.П., Тарутта Е.П., Маркосян Г.А. Стереометрические параметры диска зрительного нерва в ранней диагностике глаукомы в миопических глазах. В кн.: Актуальные проблемы офтальмологии. М.; 2005: 6-9.
  32. Нестеров А.П., Бунин А.Я., Кацнельсон Л.А. Внутриглазное давление. Физиология и патология. М.: Наука; 1974.
  33. Иомдина Е.Н., Тарутта Е.П., Иващенко Ж.Н., Еремина М.В., Ходжабекян Н.В., Смирнова Т.С. и др. Оценка изменения биомеханических свойств корнеосклеральной капсулы и внутриглазного давления после склероукрепляющих и кераторефракционных вмешательств у детей и взрослых с миопией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2008: 544-8.
  34. Фридман Ф.Е., Кружкова Г.В., Тарутта Е.П. Способ прогнозирования периферической витреохориоретинальной дистрофии при миопии у детей. Патент РФ №2055522 с приоритетом 8.10.1992. Бюллетень изобретений. 1996; (№ 7).
  35. Аветисов Э.С., Фридман Ф.Е., Тарутта Е.П., Кружкова Г.В., Ходжабекян Н.В. Акустические исследования склеры при прогрессирующей близорукости у детей и подростков. Вестн. офтальмол. 1996; (2): 41-3.
  36. Тарутта Е.П., Иомдина Е.Н., Маркосян Г.А., Аксенова Ю.М., Кружкова Г.В. Взаимосвязь биомеханических особенностей корнеосклеральной капсулы и стереометрических параметров диска зрительного нерва при врожденной и приобретенной миопии. Вестн. офтальмол. 2013; (4): 24-5.
  37. Тарутта Е.П. Осложненная близорукость: врожденная и приобретенная. В кн.: Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова А.М., ред. Зрительные функции и их коррекция у детей. М.: Медицина; 2005: 137-63.
  38. Киваев А.А., Шапиро Е.И. Контактная коррекция зрения. М.: Медицина; 2000.
  39. Тарутта Е.П., Маркосян Г.А., Садрисламова Л.Ф. Сравнительные результаты различных методов коррекции у пациентов с врожденной миопией. В кн.: Сборник трудов Научно-практической конференции с международным участием «Российский общенациональный офтальмологический форум». М.; 2010: 308-10.
  40. Тарутта Е.П., Иомдина Е.Н., Кружкова Г.В., Маркосян Г.А. Способ склерореконструктивного лечения высокой близорукости. Патент РФ № 2367394 от 20.09.2009.

Copyright (c) 2016 Eco-Vector



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 28266 от 17.05.2007 г
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80630 от 15.03.2021 г
.



This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies